Patienten helfen Patienten

[Sasky]

Hallo,

ich habe mal eine Frage. Meine Cousine hat mir gerade erzählt, dass sie von ihrem Hausarzt erfahren habe, dass sich CH in JEDER Generation verstärkt und daher irgendwann ausstirbt.
Ist das richtig?
Mein Großvater (hat sich bis heute nicht testen lassen) zeigte erste Symptome so mit ca. 55-60Jahren.
Meine Mutti bereits mit 33-35Jahren und hat eine Wiederholung von 43 Repeats. Hier schein ja eine sog. Antizipation vorzuliegen.
Bis her dachte ich eine Verstärkung tritt manchmal auf, v.a. bei paternaler Vererbung.

Wie sind euere Erfahrungen?

LG Saskia

[Udo]

Hallo sasky

Bei der Familie meiner Freundin , bzw. bei Ihrem Vater trat die CH im mittleren Alter auf, bei Ihrer Schwester ebenfalls, und bei Ihr selbst auch mit etwa 38 Jahren, bzw. ab da machte sie sich bemerkbar.
Ich vermute zumindestens mal, das es keine feste Regel gibt, wie und wann die CH auftritt.

Ob es so ist, wie Du sagst, würde mich aber auch interessieren.

Gruß, Udo

[Sasky]

[Sasky]

nicht Repeats sondern Triplets

[Dr.Lange]

Die Antizipation tritt bei Vererbung durch den Vater in mehr als der Hälfte aller Nachkommen auf, bei Vererbung durch die Mutter bleibt die CAG-Zahl (= Repeats) in 2 Drittel der Kinder gleich (±1).
Hier eine Übersicht:
Veränderung der Anzahl der CAG-Tripletts bei der Vererbung
Daten der Universitäten Bochum und Göttingen, Zühlke et al. 1993
Veränderung der CAG-Anzahl -3 -2 │-1 ±0 +1 │+2 +3 +4 +5 +7 +8 +9 +10 +28
--------------------------------------------------------------------------------------------------
vererbt von..................Mutter 2 - 0 │ 2 - 7 - 6 │. 2 - 3 - 0 - 0 - 0 - 0 - 0 - 0 - 0 Häufigkeit
.................................................9 % │ . 68 % . │ 23 %
vererbt von....................Vater 0 - 1 │ 2 - 8 - 3 │. 6 - 2 - 3 - 1 - 1 - 2 - 1 - 1 - 1 Häufigkeit
.................................................3 % │ . 41 % . │ 56 %

Wie man sieht, kommt es in einigen Fällen auch zur Verkleinerung mit der Chance, dann später als der Elternteil zu erkranken.

[walter]

Auf diese Antwort von Dr. Lange habe ich gewartet. Diese Zahlen sind seit langer Zeit in der Fachliteratur angegeben. Ich bezweifle, daß 1993 ausreichend viele Gentest Ergebnisse (1983 wurde der Gendefekt lokalisiert, ab 1993 gab es den Test dann für die Betroffenen) für eine solche statistische Aussage (Tests über Generationen hinweg) zur Verfügung standen. Wenn diese Aussage aus einem Sample von n54 abgeleitet wurde, noch dazu bei ungleicher Verteilung von Männlein (n32) und Weiblein (n22), dann ist die Theorie, daß bei der Vererbung durch den Vater die Anzahl der vererbten Repeats sich stärker erhöht nicht haltbar. Bitte gibt es da nicht aktuelle Daten mit tausenden von Testergebnissen (über die Ländergrenzen hinweg - EHDN sei Dank)?
Es handelt sich ja bloß um eine simple Mutation, wie sie bei jedem Erbgang tausendenfach vorkommt. Logisch betrachtet, muß die Streuung letztlich an die Normverteilung herankommen (das ist ja nichs anderes als Lottospielen, nur daß in diesem Fall eben der liebe Gott die Würfel wirft). Eine Tendenz zur Verschlechterung sollte da nicht vorliegen. Es wird stimmen, daß die Streuung bei der Vererbung des Defektes durch die Mutter kleiner ist als bei der Vererbung durch den Vater (die Väter sind deshalb ja die Triebfeder der Evolution). Aber genausogut sollten sich bei der Vererbung durch den Vater auch extreme Ausreißer also -10 oder größer finden. Diese Ausreißer finden sich in dieser Statistik nicht, da die Nachkommen dann ja kein patologisches Huntington Gen mehr haben - also gesund sind. Es gibt Familien wo die Krankheit über viele Generationen mit mäßiger Ausprägung vorhanden ist, und das trotz männlicher Vererber. Gibt es zu dem Thema Antizipation Datenmaterial von Versuchstieren (z.B. von der aktuellen Huntington-Maus mit menschlichem Genom)? Diese Zahlen sollten dann tatsächlich aussagekräftig sein weil in diesem Fall einfach jedes Individuum getestet werden kann (das ist ja beim Menschen micht der Fall).
Mich interessiert das Thema auch persönlich, weil ich 2 Söhne habe die noch nicht getestet sind, und die genau dieses Thema eines Tages auch ansprechen werden. Ich möchte mit meinen kräftigen Aussagen niemanden beleidigen, vielleicht gibt es auch gute Gründe die tatsächlichen aktuellen Daten in einem öffentlichen Forum nicht zu präsentieren.

Walter

[Dr.Lange]

Es ist eine lange bekannte biologische Tatsache, dass bei Vererbung durch den Vater die HK bei den Kindern früher auftreten kann, im Durchschnitt in Deutschland etwa 8 Jahre. Dass liegt überwiegend daran, dass die Kinder im Durchschnitt 4 CAG mehr haben als der Vater.
Es ist mehrfach vorgekommen, dass Kinder vor ihrem Vater erkrankten. Da hat die Natur ungefragt einen Gentest gemacht, noch bevor es Genetiker konnten.

Wer es genau wissen will, kann's hier nachlesen:
Am J Hum Genet. 1995 September; 57(3): 593–602 (kann als pdf 'runtergeladen werden).

[GeoJuergen]

hier der Link
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1801258/pdf/ajhg00035-0076.pdf

[Udo]

Wenn ich das richtig sehe, weiss man prinzipell eigentlich schon sehr viel über die CH. Es gibt viele Fachartikel und es wird auch einiges geforscht. Aber was eben leider noch das grundlegende Problem ist, ein Mittel zu finden, welches die Krankheit zum Stillstand bringt, oder erst gar nicht entstehen lassen könnte.

@walter

Ich sehe kein Problem, diese Thematik hier zu erörtern, im Gegenteil. Gut ist es auch, komplizierte wissenschaftliche Zusammenhänge vielleicht auch für den Laien verständlich darzustellen. Hier in diesem Forum lesen auch viele mit, die sich nicht hier anmelden, aber trotzdem Hilfe suchen. Wenn das ein geschloßenes Forum wäre, hätte es womöglich einige Vorteile, aber auch den Nachteil, das es eben für die, die sich nicht trauen, keine Hilfe bringt. Manchmal muss es eben auch "kräftige" Aussagen geben, bzw. direkte und klare Antworten.

Ich habe unter vielem anderem auch etwas über die Huntington Maus gelesen, aber für mich persönlich bringen diese Informationen nicht so viel, (auch wenn diese Forschung natürlich wichtig ist), da die Ch eben so da ist, z.B. wie sie ist bei meiner Freundin . Ich nehme dies eher von der psychologischen und sozialen Seite in Angriff. Ich kann an dem jetzigen Zustand nicht viel ändern, außer das ich meiner Freundin meine Hilfe und Unterstützung geben kann. Dadurch tue ich schon sehr viel für Sie.

Es ist ein bißchen so wie mit meiner jetzigen Grippe. Grippe ist eine komplizierte Geschichte, da kann man viele Artikel drüber lesen. An dem Grippeverlauf kann ich allerdings keinen wirklichen Einfluß nehmen und ich kann nichts tun außer Inhalieren und dier ganze Sache ausschwitzen und aussitzen. Aber trotzdem ist es gut, wenn man über das Wesen der Ch Bescheid weiss. Ein Arzt muss natürlich mehr wissen als nur das Prinzip.
Es ist allerdings auch so, das man der CH zur jetzigen Zeit noch nichts wirklich effektives Entgegenzusetzen hat. Man kann aber trotzdem sehr viel unternehmen, um den Betroffenen zu helfen bzw. auch die Bertroffenen können rechtzeitig Vorsorgende Maßnahmen in Angriff nehmen. Dadurch läßt sich die Lebensqualität im Verlauf der Krankheit doch sehr wesentlich steigern.
Ich bin mir sicher, da steckt ein großes Potential dahinter, was teilweise noch gar nicht genutzt wird, bzw. in Angriff genommen wird. Unkenntniss? Geldmangel? Wir werden sehen.

Wissenschaftliche Untersuchungen und Erkenntnisse hier einzubringen , das ist gut und auch informativ wichtig!

So, nun muss ich mich wieder um diese dumme Grippe kümmern, die einfach nicht aufhören will. Habe seit einer Woche nicht Kaja besucht

Udo