Antizipation

Chorea Huntington, eine Nervenkrankheit (auch schon mal Corea Huntington). Für Betroffene und Angehörige

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Sasky
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Antizipation

Beitrag: # 23531Beitrag Sasky »

Hallo,

ich habe mal eine Frage. Meine Cousine hat mir gerade erzählt, dass sie von ihrem Hausarzt erfahren habe, dass sich CH in JEDER Generation verstärkt und daher irgendwann ausstirbt.
Ist das richtig?
Mein Großvater (hat sich bis heute nicht testen lassen) zeigte erste Symptome so mit ca. 55-60Jahren.
Meine Mutti bereits mit 33-35Jahren und hat eine Wiederholung von 43 Repeats. Hier schein ja eine sog. Antizipation vorzuliegen.
Bis her dachte ich eine Verstärkung tritt manchmal auf, v.a. bei paternaler Vererbung.

Wie sind euere Erfahrungen?

LG Saskia


Udo
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Beitrag: # 23533Beitrag Udo »

Hallo sasky

Bei der Familie meiner Freundin , bzw. bei Ihrem Vater trat die CH im mittleren Alter auf, bei Ihrer Schwester ebenfalls, und bei Ihr selbst auch mit etwa 38 Jahren, bzw. ab da machte sie sich bemerkbar.
Ich vermute zumindestens mal, das es keine feste Regel gibt, wie und wann die CH auftritt.

Ob es so ist, wie Du sagst, würde mich aber auch interessieren.

Gruß, Udo
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Sasky
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Re: Antizipation

Beitrag: # 23535Beitrag Sasky »

nicht Repeats sondern Triplets
Sasky hat geschrieben:
Sasky hat geschrieben:Hallo,

ich habe mal eine Frage. Meine Cousine hat mir gerade erzählt, dass sie von ihrem Hausarzt erfahren habe, dass sich CH in JEDER Generation verstärkt und daher irgendwann ausstirbt.
Ist das richtig?
Mein Großvater (hat sich bis heute nicht testen lassen) zeigte erste Symptome so mit ca. 55-60Jahren.
Meine Mutti bereits mit 33-35Jahren und hat eine Wiederholung von 43 Triplets. Hier schein ja eine sog. Antizipation vorzuliegen.
Bis her dachte ich eine Verstärkung tritt manchmal auf, v.a. bei paternaler Vererbung.

Wie sind euere Erfahrungen?

LG Saskia
Dr.Lange
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Antizipation bei der HK

Beitrag: # 23539Beitrag Dr.Lange »

Die Antizipation tritt bei Vererbung durch den Vater in mehr als der Hälfte aller Nachkommen auf, bei Vererbung durch die Mutter bleibt die CAG-Zahl (= Repeats) in 2 Drittel der Kinder gleich (±1).
Hier eine Übersicht:
Veränderung der Anzahl der CAG-Tripletts bei der Vererbung
Daten der Universitäten Bochum und Göttingen, Zühlke et al. 1993
Veränderung der CAG-Anzahl -3 -2 │-1 ±0 +1 │+2 +3 +4 +5 +7 +8 +9 +10 +28
--------------------------------------------------------------------------------------------------
vererbt von..................Mutter 2 - 0 │ 2 - 7 - 6 │. 2 - 3 - 0 - 0 - 0 - 0 - 0 - 0 - 0 Häufigkeit
.................................................9 % │ . 68 % . │ 23 %
vererbt von....................Vater 0 - 1 │ 2 - 8 - 3 │. 6 - 2 - 3 - 1 - 1 - 2 - 1 - 1 - 1 Häufigkeit
.................................................3 % │ . 41 % . │ 56 %

Wie man sieht, kommt es in einigen Fällen auch zur Verkleinerung mit der Chance, dann später als der Elternteil zu erkranken.
Dr.Lange
walter
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Beitrag: # 23542Beitrag walter »

Auf diese Antwort von Dr. Lange habe ich gewartet. Diese Zahlen sind seit langer Zeit in der Fachliteratur angegeben. Ich bezweifle, daß 1993 ausreichend viele Gentest Ergebnisse (1983 wurde der Gendefekt lokalisiert, ab 1993 gab es den Test dann für die Betroffenen) für eine solche statistische Aussage (Tests über Generationen hinweg) zur Verfügung standen. Wenn diese Aussage aus einem Sample von n54 abgeleitet wurde, noch dazu bei ungleicher Verteilung von Männlein (n32) und Weiblein (n22), dann ist die Theorie, daß bei der Vererbung durch den Vater die Anzahl der vererbten Repeats sich stärker erhöht nicht haltbar. Bitte gibt es da nicht aktuelle Daten mit tausenden von Testergebnissen (über die Ländergrenzen hinweg - EHDN sei Dank)?
Es handelt sich ja bloß um eine simple Mutation, wie sie bei jedem Erbgang tausendenfach vorkommt. Logisch betrachtet, muß die Streuung letztlich an die Normverteilung herankommen (das ist ja nichs anderes als Lottospielen, nur daß in diesem Fall eben der liebe Gott die Würfel wirft). Eine Tendenz zur Verschlechterung sollte da nicht vorliegen. Es wird stimmen, daß die Streuung bei der Vererbung des Defektes durch die Mutter kleiner ist als bei der Vererbung durch den Vater (die Väter sind deshalb ja die Triebfeder der Evolution). Aber genausogut sollten sich bei der Vererbung durch den Vater auch extreme Ausreißer also -10 oder größer finden. Diese Ausreißer finden sich in dieser Statistik nicht, da die Nachkommen dann ja kein patologisches Huntington Gen mehr haben - also gesund sind. Es gibt Familien wo die Krankheit über viele Generationen mit mäßiger Ausprägung vorhanden ist, und das trotz männlicher Vererber. Gibt es zu dem Thema Antizipation Datenmaterial von Versuchstieren (z.B. von der aktuellen Huntington-Maus mit menschlichem Genom)? Diese Zahlen sollten dann tatsächlich aussagekräftig sein weil in diesem Fall einfach jedes Individuum getestet werden kann (das ist ja beim Menschen micht der Fall).
Mich interessiert das Thema auch persönlich, weil ich 2 Söhne habe die noch nicht getestet sind, und die genau dieses Thema eines Tages auch ansprechen werden. Ich möchte mit meinen kräftigen Aussagen niemanden beleidigen, vielleicht gibt es auch gute Gründe die tatsächlichen aktuellen Daten in einem öffentlichen Forum nicht zu präsentieren.

Walter
Dr.Lange
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Antizipation bei Vererbung durch den Vater

Beitrag: # 23747Beitrag Dr.Lange »

Es ist eine lange bekannte biologische Tatsache, dass bei Vererbung durch den Vater die HK bei den Kindern früher auftreten kann, im Durchschnitt in Deutschland etwa 8 Jahre. Dass liegt überwiegend daran, dass die Kinder im Durchschnitt 4 CAG mehr haben als der Vater.
Es ist mehrfach vorgekommen, dass Kinder vor ihrem Vater erkrankten. Da hat die Natur ungefragt einen Gentest gemacht, noch bevor es Genetiker konnten.

Wer es genau wissen will, kann's hier nachlesen:
Am J Hum Genet. 1995 September; 57(3): 593–602 (kann als pdf 'runtergeladen werden).
Dr.Lange
GeoJuergen
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Beitrag: # 23750Beitrag GeoJuergen »

Udo
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Beitrag: # 23753Beitrag Udo »

Wenn ich das richtig sehe, weiss man prinzipell eigentlich schon sehr viel über die CH. Es gibt viele Fachartikel und es wird auch einiges geforscht. Aber was eben leider noch das grundlegende Problem ist, ein Mittel zu finden, welches die Krankheit zum Stillstand bringt, oder erst gar nicht entstehen lassen könnte.

@walter

Ich sehe kein Problem, diese Thematik hier zu erörtern, im Gegenteil. Gut ist es auch, komplizierte wissenschaftliche Zusammenhänge vielleicht auch für den Laien verständlich darzustellen. Hier in diesem Forum lesen auch viele mit, die sich nicht hier anmelden, aber trotzdem Hilfe suchen. Wenn das ein geschloßenes Forum wäre, hätte es womöglich einige Vorteile, aber auch den Nachteil, das es eben für die, die sich nicht trauen, keine Hilfe bringt. Manchmal muss es eben auch "kräftige" Aussagen geben, bzw. direkte und klare Antworten.

Ich habe unter vielem anderem auch etwas über die Huntington Maus gelesen, aber für mich persönlich bringen diese Informationen nicht so viel, (auch wenn diese Forschung natürlich wichtig ist), da die Ch eben so da ist, z.B. wie sie ist bei meiner Freundin . Ich nehme dies eher von der psychologischen und sozialen Seite in Angriff. Ich kann an dem jetzigen Zustand nicht viel ändern, außer das ich meiner Freundin meine Hilfe und Unterstützung geben kann. Dadurch tue ich schon sehr viel für Sie.

Es ist ein bißchen so wie mit meiner jetzigen Grippe. Grippe ist eine komplizierte Geschichte, da kann man viele Artikel drüber lesen. An dem Grippeverlauf kann ich allerdings keinen wirklichen Einfluß nehmen und ich kann nichts tun außer Inhalieren und dier ganze Sache ausschwitzen und aussitzen. Aber trotzdem ist es gut, wenn man über das Wesen der Ch Bescheid weiss. Ein Arzt muss natürlich mehr wissen als nur das Prinzip.
Es ist allerdings auch so, das man der CH zur jetzigen Zeit noch nichts wirklich effektives Entgegenzusetzen hat. Man kann aber trotzdem sehr viel unternehmen, um den Betroffenen zu helfen bzw. auch die Bertroffenen können rechtzeitig Vorsorgende Maßnahmen in Angriff nehmen. Dadurch läßt sich die Lebensqualität im Verlauf der Krankheit doch sehr wesentlich steigern.
Ich bin mir sicher, da steckt ein großes Potential dahinter, was teilweise noch gar nicht genutzt wird, bzw. in Angriff genommen wird. Unkenntniss? Geldmangel? Wir werden sehen.

Wissenschaftliche Untersuchungen und Erkenntnisse hier einzubringen , das ist gut und auch informativ wichtig!

So, nun muss ich mich wieder um diese dumme Grippe kümmern, die einfach nicht aufhören will. Habe seit einer Woche nicht Kaja besucht :cry:

Udo
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Möhrlein
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Wieso nur 2 aus 14

Beitrag: # 25060Beitrag Möhrlein »

Hallo
Bei dieser Statisik kann ich es nicht verstehen ,warum es nur bei der Familie
meines Mannes ,nur bei 2 Brüder getroffen hat ,wo doch alle die gleichen Gene in sich tragen (oder)auch nicht,da sie sich nicht testenlassen.Da es
nicht um eine einfache Blutabnahme mit allen Pi.Pa.Po.ohne Physo. u.s.w.die Betroffennen wissen was das für eine Prozedur ist. Das alter der Geschwister ist männlich 10 ,weiblich 4
von 41 bis 61 ,mein Mann ist 55 sein Bruder 54 . Bei dem Bruder meines Mannes ist die KH schon sehr weit fortgeschritten mit (nicht böse sein)ich kann mich momentan nicht anders Ausdrücken, Spastisches gekrümmte
Lebensform mit nicht verstehen der Sprache sowie nicht mehr alle erkennen.Bei meinem Mann ist das Gehirn mit Physi.auswirkungen fortgeschritten.
Möhrlein
Sunflower
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Beitrag: # 25485Beitrag Sunflower »

Guten Tag,

Ich bin neu in diesem Forum, beschäftige mich aber schon über viele Jahre mit der CH, auch als noch ungetestete Tochter meiner betroffenen Mutter.

Nachdem erstaunlicherweise weder von Dr.Lange noch sonst wem darauf eingegangen wurde, möchte ich die Frage von Walter noch einmal aufgreifen und nunmehr ein ganzes Jahr später erneut stellen:

"Bitte gibt es da nicht aktuelle Daten mit tausenden von Testergebnissen (über die Ländergrenzen hinweg - EHDN sei Dank)?" Walter, 29.12.2009, 18:36
Was sagen aktuelle Studien zur Vererbung der Krankheit? Es kann doch nicht sein, dass man sich auf fast 20 Jahre alte Studien mit kleiner Probandenzahl verlässt und allein darauf alles weitere Wissen aufbaut...

Vielen Dank im voraus.

Eure etwas irritierte
Sunflower
Udo
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Neues Mittel?

Beitrag: # 25495Beitrag Udo »

Ein bißchen wird ja schon geforscht. So ist wohl ( mal wieder) ein neues Medikament in der Erprobungsphase, was auch bei der Ch eingesetzt werden könnte.

http://www.paradisi.de/Health_und_Ernae ... /23667.php

Inwieweit dies auch in deutschland geschieht, kann ich nicht sagen. Das Medikament selbst ist wohl momentan nur in Russland und Anrainerstaaten zugelassen.

Es sind immer nur Hoffnungsschimmer, aber man sollte nie aufgeben.

Ich meine, wenn diese 20 Jahre alten Studien zur Vererbung der Ch schon damals im Prinzip richtig waren, bringen neuere Studien darüber auch keine neuen Erkenntnisse. Ob es nun wirklich neuere Studien gibt, kann ich aber auch nicht sagen. Für mich persönlich ist eher das jetzt wichtig, ob an neueren Medis geforscht wird, wie die Prognosen in dieser Richtung aussehen. Auch scheinen immer noch recht wenige Ärzte, Sozialkräfte und Pflegeheime sich ernsthaft mit der Therapie und Behandlung der Ch auseinander zu setzen. Ich habe letztens von einem Pflegeheim gehört, was wohl einige Ch Patienten "aufbewahrte". Sie mussten dort herausgeholt werden, weil Ihr Gesundheitlicher zustand nicht haltbar, bzw. unzumutbar war.

Gruß, Udo
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Kalle
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Vererbung

Beitrag: # 25501Beitrag Kalle »

Hallo zusammen,

zuerst mal ein frohes Neues Jahr an alle. Auch wenn das manchmal etwas schweirig ist. Aber mal an alle die Problematik der Forschung. Es wird wie Udo angesmerkt hat nicht nur ein bisschen geforscht. Weltweit ist ein vernetzter Forschungsprozess tätig den ich hier gar nicht so wiedergeben kann. Ein Abriß darüber hat Prof. Landwehrmeyer auf der Festveranstaltung zum 40. jährigen Jubiläum der Huntington Selbsthilfe dargestellt. Die Arbeit an einzelnen Medikamenten werden immerwieder von einzelnen Wissenschaftlern neu aufgenommen. Die Veröffentlichungen über die sogenannten Erfolge, sind oft sehr stark übertrieben. Wir kommen dann immer zu dem Schluß hier arbeiten nur Träumer. Das ist aber nicht so. Leider ist die Erfolgschance bei der Erforschung der HK nicht so wie wir diese gern hätten. Die Wissenschaftler sehen das ganz anders. Hier zum Beispiel die Forschung mit dem Grüne Tee Extract. Aber es gibt auch noch viele ander Beispiele. Ich werde auch dies zum Anlass nehmen in den Treffen der Huntington- Selbsthilfe mehr Wert auf die Arbeit der Forschung zu legen und die Gruppenorganisatoren mit dem notwendigen Material dafür ausstatten.
Dher ist auch so komplizirt eine solche Frage nach der Vererbbarkeit der CAG s´ zu machen. Weil nicht jede Erkenntnis auf den nächsten auch zutreffen muss. Aber auch daran wird gearbeitet. Wie z.B. welche Maker sind für was verantwortlich oder zutreffend. Die Kompliziertheit wird schon dadurch erkennbar, dass die Erkrankten mitunter ganz andere Medikamente erhalten in völlig unterschiedlicher Dosierung. Stelle ich die 30 Erkrankten mit denen ich hier zusammen lebe nebeneinander, habe ich 30 verschiedene Symptomatiken und 30 verschiedene Zusammensetzungen der Medikamente. Weil jeder Mensch für sich einzigartik ist. Obwohl alle Huntington- Krank sind. Ich möchte damit deutlich machen wie kompliziert die Erforschung ist und wie kompliziert Aussagen zu den Einzelnen sind. Auch wenn die Erkenntnisse aus jahrelanger Beobachtung vorhanden sind. So sind diese aber immer noch Aktuell. Aber wir sollten uns darüber auch hier weiter austauschen.
Für uns bleibt vorerst nur Verständnis, Mut und Ausdauer.

Viele Grüße
Kalle :P :P
Sunflower
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Wissen braucht Austausch

Beitrag: # 25509Beitrag Sunflower »

Lieber Udo und lieber Kalle,

Danke für Eure prompten Reaktionen!
Es tut jeweils nur schon gut, wenn man überhaupt davon erfährt, dass nach mehr Wissen gesucht wird, zu welchem Aspekt der Krankheit und in welchem Umfang auch immer. Wenn's nur still bleibt zum Thema Forschung ist das manchmal ganz schön frustrierend, zu allem anderen hinzu...
Allerdings bin ich mir auch bewusst, dass bereits das Stichwort Forschung zum Teil Hoffnungen wecken mag, die dann leider oft nicht erfüllt werden können. Was mindestens so frustrierend ist. Ich denke, dass diese Krankheit auch Naturwissenschafter vor enorme Herausforderungen stellt, allein dass es kein Standardrezept gibt für die Behandlung der Symptome.
Gleichzeitig werden die Betroffenen mit diesen Ungewissheiten häufig allein gelassen, das Wissen aus der Forschung fliesst nur spärlich zu den Hauptakteuren.
Deshalb, lieber Kalle, fände ich es super, an dem Thema auch in der Selbsthilfe dranzubleiben! Wäre es wohl auch irgendwie möglich, an den erwähnten Abriss von Prof. Landwehrmeyer zu gelangen? Es würde mich sehr interessieren. Und wie sieht es eigentlich mit pflege- oder sozialwissenschaftlichen Arbeiten zum alltäglichen Umgang im Umfeld der Erkrankten aus? Denn die Medizin macht ja eigentlich "nur" einen Teil des Ganzen aus.

Viele Grüsse,
Sunflower
Udo
Moderator
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Re: Wissen braucht Austausch

Beitrag: # 25511Beitrag Udo »

Sunflower hat geschrieben:Lieber Udo und lieber Kalle,Und wie sieht es eigentlich mit pflege- oder sozialwissenschaftlichen Arbeiten zum alltäglichen Umgang im Umfeld der Erkrankten aus? Denn die Medizin macht ja eigentlich "nur" einen Teil des Ganzen aus.

Viele Grüsse,
Sunflower

Falls Du es noch nicht gelesen hast, schau mal hier. http://www.patient-zu-patient.de/forum/ftopic1500.html

Ein bißchen nach unten scrollen.

Auch einige recht interessante Dinge über die Krankheit, Umgang und mögliche Pflege.

Udo
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