Neumutation bei der HK

Chorea Huntington, eine Nervenkrankheit (auch schon mal Corea Huntington). Für Betroffene und Angehörige

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Dr.Lange
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Neumutation bei der HK

Beitrag: # 25583Beitrag Dr.Lange »

Hallo in die Runde!
An verschiedenen Stellen im Forum taucht die Frage nach der Entstehung der HK auf. Ca. 5 aller Huntington-Fälle sind Neumutationen. Meist hat der gesunde Vater der Erkrankten ein CAG-Repeat (Wiederholungen) im Huntingtin-Genort von 30 - 35 CAG. Analysiert man seine Samenfäden, findet man dort Zellkerne mit >40 oder auch >50 CAG-Repeats. Wird die Eizelle mit einem solchen Spermium befruchtet, kommt dieser Mensch mit der Huntington-Erbanlage zur Welt.
Daher gibt es KEINE/n gemeinsame/n Stamm-Mutter/Vater aller Huntington-Kranken. Die genetische Forschung hat gezeigt, dass die Erblage vor Tausenden von Jahren entstanden ist, nach Berechnungen spanischer Forscher vor 4,700 bis 10,000 Jahren.
Die Huntington-Großfamilie am Lago Maracaibo in Venezuela geht übrigens auf einen englischen Seemann zurück, der dort mal an Land ging.
Unter den ersten 3 Buren-Familen in Südafrika war eine holländische Huntington-Familie.


Dr.Lange
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