von Ingrid an euch alle

Chorea Huntington, eine Nervenkrankheit (auch schon mal Corea Huntington). Für Betroffene und Angehörige

Moderator: Moderatoren

Gast

Beitrag: # 767Beitrag Gast »

Hallo Alina,

So wie ich weiß ist der Psychologe für das Fühlen, Denken, Verhalten Empfinden usw. zuständig und der Neurologe für die Nervensystem, Motorik…..Das trifft bei Chorea Huntington in beiden Fällen zu.
Auf jeden Fall würde ich mich freuen, wenn Herr Dr. Gast :P zu uns trifft. Da er wohl in Essen wohnt und ich nicht weit davon entfernt wohne, kann er mir vielleicht auch bei meinem Vorhaben helfen.

Lieben Gruß
Ata


Ata
Beiträge: 304
Registriert: 20.09.2005, 12:49
Wohnort: NRW

Beitrag: # 768Beitrag Ata »

Man der schmeißt mich immer wieder aus dem Forum. :lol:

Jetzt bin ich wieder eingeloggt!
Lieben Gruß
Ata
Alina

Ach Ata hör mal du hast ja Recht aber...

Beitrag: # 769Beitrag Alina »

:wink: Liebe Ata,
ich habe Chorea Huntington, bevor ich gestestet wurde, mussute ich von so einem Psychologen voll qutschen lassen, mit der Frage ob ich auch alles verstanden habe...ist schon klar ich weiß nicht ob du weiß ohne deine deutliche einwilligung darf so ein genetischertest gar nicht gemacht werden, außer der betroffen bekommt keiner den befund auch nicht die mit ihm verwand und auch betroffen sein könnten(wenn ich das nicht deändert)Glaub ich aber nicht wegen der schweigepflicht usw. ich hatte CAG-Tri.verlängerungen...genauer kann ich es nicht schreiben.aber was ich meine unser Dr.gast ist Neurologe und zu gleich ein Psychiater,da hat er dann beides draf Nervenerkrankung und Psychiatie. Damit kann er bei der Chorea Huntington und bei der Psychischen-Borderline mit reden. Das was er geschrieben hat deutet auf beides hin.Aber keine Frage Ata laden wir Dr.Gast doch ein.Oder? Gruß Alina
Ingrid

Dr. Martin

Beitrag: # 770Beitrag Ingrid »

Liebe Alina,
lieba Ata,

sicherlich wäre es schön einen Spezialisten im Forum zu haben.
Aber ich glaube nicht, dass ein Arzt euch irgendwelche medizinischen
Ratschläge über die Ferne geben darf oder kann.

Ich würde mich aber trotzdem freuen, wenn er sich bei uns einklingt.
Und- vorausgesetzt er will das, bei solchen Situationen wie mit Simon und Nina uns eine Tipp geben kann.

Lieber Dr. Martin seien sie herzlich willkommen!

Ingrid
Ata
Beiträge: 304
Registriert: 20.09.2005, 12:49
Wohnort: NRW

Beitrag: # 771Beitrag Ata »

Hallo Zusammen,

eine Ferndiagnose war auch nicht in meinem Sinne. Ich habe auch gelernt, dass die Familie in den meisten Fällen mehr Ahnung hat als der behandelnde Arzt. Die Einnahme von sehr vielen Tabletten, Vitaminen (Q10 etc.) ist jeden Tag eine neue Wissenschaft für sich.
Meine Geschwister und ich waren vor 10 Jahren mit meinen Eltern in der Essener Uni-Klinik zu einem Gespräch – na ja – hätten wir die Unterlagen zu Chorea Huntington nicht mitgebracht, dann hätten die Ärzte nicht gewusst worum es ging. In Bochum sieht das anders aus.

Ich glaube auch das Herr Dr. Gast was von uns lernen kann. Dennoch würde ich mich freuen einen Fachmann begrüßen zu dürfen.

Nun denn, ich find es schön, dass immer mehr Gespräche in diesem Forum stattfinden.

Lieben Gruß
Ata
Alina

Unsere Ingrid die hat was drauf Powerlady

Beitrag: # 772Beitrag Alina »

:wink: :wink: :wink: :wink: :wink: :wink: :wink: :wink: :wink:

Ja Ingrid,
du hast da wieder mal recht!aber ich bin noch dabei zu lernen! :lol: wenn ich daraus jetzt nicht gernert habe dann haue ich mich selber!
will ich nie wieder hören simon oder nina, da hat der werner recht ich halte abstand. außerdem habe ich von jemand eine PN
bekommen für die ich mich auch bedanken will, er schreib mir von selbstschutz. :wink: Alina
Gast

Dr.Martin antwortet

Beitrag: # 774Beitrag Gast »

Ich Antworte jetzt mal kurz,die Alina hat da Recht indem sie schreibte,dass ein Dr.med. Facharzt f. Neurologie und Psychiatrie beides ist ein Facharzt f. Neurologei f. Nervenerkrankungen,da gehört die Chorea Huntington zu.Ich habe keine Praxis in Essen,sondern ist dort nur noch für kurze Zeit mein Wohnsitz.Da ich mich beruchlich entschieden habe,mich wo anders niederzulassen. Aber ich bin auch Facharzt f. Psychiatrie und kenne mich da natürlich aus.Ich habe mich aber für die Neurologie entschieden ganz besonders Chorea Huntington.Deswegen schau ich oft hier rein, damit habe ich gerade die Frage von Ata beantwortet. Ich muss der Ingrid Recht geben ich kann und darf ihnen einen Rat geben,aber das ist kein Ersatz für einen Arzt vor Ort.Nun gut ich werde mal schauen ob ich mal helfen kann,wie in dem Fall die Aufregung war sehr gefährlich für Alina.Aber für mehr habe ich die Zeit leider nicht. Er grüßt sie Dr.Martin
Alina

lieber dr.

Beitrag: # 778Beitrag Alina »

liebe dr.
ich kann kaum lesen was du schreibst.du musst verstehen das meine augen nicht so gut sehen,ich habe probleme beim lesen in der reihe zu bleiben.dann muss ich mich so ansträngen, dass ich doppelbilder sehe.deswegen bitte ich dich einen abstand zu halten. ich bin da hast du recht eine leichte beute und ich trau mich nicht nein zusagen. das wird oft ausgenutzt zu meinem nachteil auf meine kosten ich leide da sehr drunter.deswegen bin ich sehr misstrauisch so bin ich erst mal jeden gegenüber. ganz ehrlich bin ich mir noch nicht sicher das du ein echter dr.bist.aber trotdem hast du eine ganze menge wissen das weiß ich auch zu schätzen.
:wink: es grüßt alina
Gast

Für alle von Dr.Rainer Martin

Beitrag: # 781Beitrag Gast »

Ich weiß nicht ob sie das alles gelesen haben was jetzt fogt:

MfG

Dr.med.R.Martin

Ursachen der Huntington-Krankheit
Die Huntington-Krankheit ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die autosomal dominant vererbt wird. Autosomal bedeutet: Das Gen liegt nicht auf einem Geschlechtschromosom. Deshalb erkranken Männer und Frauen gleichermaßen häufig. Dominant bedeutet, dass bereits die Veränderung einer Erbanlage zur Erkrankung führt. In allen Zellen haben wir zwei Erbanlagen (Chromosomen), eine von der Mutter und eine vom Vater. Manche Erkrankungen brechen nur aus, wenn beide Erbanlagen verändert sind. Bei der Huntington-Krankheit genügt es, wenn eine Erbanlage verändert ist. Kinder von Eltern, bei denen ein Elternteil die Genveränderung trägt, haben somit eine 50prozentige Wahrscheinlichkeit, dass Gen zu erben und dann zu erkranken.

Die Huntington-Krankheit ist eine seltene Erkrankung. In Westeuropa und Nordamerika sind etwa sieben bis zehn von 100 000 Menschen von der Krankheit bereits betroffen, Männer und Frauen gleichermaßen. In Deutschland gibt es etwa 8 000 Betroffene, in Österreich 500 und in der Schweiz 500. Die Zahl derer, die das Erkrankungsrisiko tragen ist ungleich höher.



Veränderte Gene
1993 wurde die Veränderung (Mutation) entdeckt, die für die Huntington-Krankheit verantwortlich ist. Ein Gen des Chromosoms 4 ist betroffen. Normalerweise werden in diesem Bereich die Nukleinsäuren Cytosin-Adenin-Guanin (CAG) 10 bis 30 mal wiederholt. Nukleinsäuren sind die Bausteine, welche die Erbsubstanz bilden. Das veränderte Gen, das die Huntington-Krankheit verursacht, weist viel mehr Cytosin-Adenin-Guanin-Wiederholungen (CAG-Repeats oder CAG-Triplets) auf. Sind es mehr als 36, führt das zur Huntington-Krankheit. CAG-Wiederholungen zwischen 30 und 35 stellen einen Graubereich dar, der von manchen Ärzten als Vorstufe der Mutation bezeichnet wird. Das veränderte Gen wird auch Huntingtin-Gen (nicht Huntington) genannt.

In etwa zwei bis fünf Prozent der Fälle finden sich keine Erkrankungen in der Familiengeschichte. Dabei kann es sich um völlig neu entstandene Veränderungen handeln, so genannte Neumutationen.

Es kann aber auch sein, dass der Vater eines Huntington-Kranken auf dem Chromosom 30 bis 35 Wiederholungen hat. Die Erkrankung bricht bei ihm nicht aus. Bei der Vererbung auf die Kinder hat die Anzahl der Repeats auf über 36 zugenommen und die Kinder entwickeln die Huntington-Krankheit.

Eine CAG-Wiederholung tritt nicht nur bei der Huntington-Krankheit auf. Auch bei einigen anderen erblichen Nervenkrankheiten finden sich diese Veränderungen, allerdings auf anderen Chromosomen.



Viele Wiederholungen schlechter Verlauf
Es besteht eine eindeutige Beziehung zwischen der Anzahl der Repeats und der Schwere der Erkrankung. Je mehr CAG-Triplets vorliegen, desto früher ist mit dem Ausbruch der Erkrankung zu rechnen und desto ungünstiger ist dann die Prognose. Allerdings kann von der Zahl der Wiederholungen nicht direkt auf das Alter geschlossen werden, in dem die Krankheit ausbricht. Selbst bei eineiigen Zwillingen, die identische Erbanlagen tragen, trat die Krankheit zu unterschiedlichen Zeiten und in unterschiedlicher Schwere auf. Welche äußeren Faktoren den Beginn und Verlauf der Krankheit beeinflussen, ist bisher nicht klar.

Bei über 60 Wiederholungen kann die Krankheit bereits vor dem 20. Lebensjahr auftreten. Sie wird dann juvenile Huntington-Krankheit bezeichnet. Patienten, die erst nach dem 60. Lebensjahr erkranken, haben meist weniger als 45 Wiederholungen.

Die Anzahl der Wiederholungen kann bei der Vererbung des Gens auf die Kinder zunehmen, wenn der Vater das kranke Gen vererbt. Daraus kann ein früherer Krankheitsbeginn und ein schwerer Verlauf resultieren. Wird das Gen von der Mutter vererbt, treten keine Änderungen der Wiederholungszahl auf.



Gehirnzellen verhungern
Als Folge der Genmutation bildet der Körper einen veränderten Eiweißbaustein. Der nicht veränderte Eiweißbaustein heißt Glutamin. Bei der Huntington-Krankheit tritt der Eiweißbaustein häufiger auf, daher wird er auch Polyglutamin genannt. Das daraus gebaute Eiweiß ist sehr groß und kann dann mit sich selbst oder mit anderen Eiweißen verklumpen. Die normale Funktion des Eiweißes, das Huntingtin genannt wird, ist nicht bekannt. Es lässt sich in gesunden Nervenzellen außerhalb des Zellkerns nachweisen. Das veränderte Eiweiß findet man im Zellkern der Nervenzellen. Mit der Zeit verändern sich die Nervenzellen und können nicht mehr richtig funktionieren. Die nicht mehr voll funktionsfähige Nervenzelle wird auch "suffering neuron" (leidende Nervenzelle) genannt. Nach einiger Zeit wird die kranke Zelle ganz zerstört. Wie das genau passiert, ist noch nicht völlig erforscht.

Eine Rolle scheint ein gestörter Zuckerstoffwechsel zu spielen. Das Gehirn braucht Zucker als Energiequelle. Bei der Huntington-Krankheit bekommt es zu wenig Zucker. Das verursacht Funktionsstörungen der Nervenzellen.

Auch so genannte Radikale spielen eine Rolle. Das sind sehr reaktionsfreudige Sauerstoffverbindungen, welche ebenfalls die Funktion der Nervenzellen verändern können.

Am Ende steht der Untergang der Nervenzellen, insbesondere in den Stammganglien und der Hirnrinde. Diese Funktionsstörungen und der Zelluntergang führen zu den psychischen und neurologischen Veränderungen. Durch das Zellsterben nimmt auch das Gewicht des Gehirns um bis zu 30 Prozent ab.



So funktioniert das Nervensystem
Einen wesentlichen Teil dessen, was wir den „menschlichen Geist" nennen, stellt das Nervensystem dar. Zu ihm gehören Gehirn, Rückenmark und alle Nerven. Die vielen Milliarden Nervenzellen sind die Voraussetzung dafür, dass wir denken, handeln, fühlen und miteinander kommunizieren können. Jede Nervenzelle hat viele Seitenarme, die Impulse an andere Zellen weitergeben. Wie ein aktueller Nachrichtendienst teilen sie dem Gehirn durch Signale alles mit, was im Körper und außerhalb des Körpers vor sich geht. Die Impulse übermitteln Informationen wie beispielsweise Schmerzen, Hunger, Töne, Geruch oder Hitze.

Im Gehirn befinden sich Tausende Nervenzellen, die Signale von den Sinnesorganen und anderen körpereigenen Rezeptoren filtern, analysieren und in Antwortsignale umsetzen.

Sollen Muskelbewegungen koordiniert ablaufen, brauchen sie eine spezielle Schaltstelle. Diese Schaltstelle sind die so genannten Basalganglien. Ihre wesentliche Aufgabe besteht darin, Ausmaß und Richtung der willkürlichen Bewegung zu kontrollieren. Darüber hinaus kontrollieren sie zusammen mit anderen den Muskeltonus sowie die Halt- und Stützmotorik. Da bei der Huntington-Krankheit vor allem Nervenzellen in den Basalganglien absterben, kommt es in Folge zu den bekannten Bewegungsstörungen.
Ursachen der Huntington-Krankheit
Die Huntington-Krankheit ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die autosomal dominant vererbt wird. Autosomal bedeutet: Das Gen liegt nicht auf einem Geschlechtschromosom. Deshalb erkranken Männer und Frauen gleichermaßen häufig. Dominant bedeutet, dass bereits die Veränderung einer Erbanlage zur Erkrankung führt. In allen Zellen haben wir zwei Erbanlagen (Chromosomen), eine von der Mutter und eine vom Vater. Manche Erkrankungen brechen nur aus, wenn beide Erbanlagen verändert sind. Bei der Huntington-Krankheit genügt es, wenn eine Erbanlage verändert ist. Kinder von Eltern, bei denen ein Elternteil die Genveränderung trägt, haben somit eine 50prozentige Wahrscheinlichkeit, dass Gen zu erben und dann zu erkranken.

Die Huntington-Krankheit ist eine seltene Erkrankung. In Westeuropa und Nordamerika sind etwa sieben bis zehn von 100 000 Menschen von der Krankheit bereits betroffen, Männer und Frauen gleichermaßen. In Deutschland gibt es etwa 8 000 Betroffene, in Österreich 500 und in der Schweiz 500. Die Zahl derer, die das Erkrankungsrisiko tragen ist ungleich höher.



Veränderte Gene
1993 wurde die Veränderung (Mutation) entdeckt, die für die Huntington-Krankheit verantwortlich ist. Ein Gen des Chromosoms 4 ist betroffen. Normalerweise werden in diesem Bereich die Nukleinsäuren Cytosin-Adenin-Guanin (CAG) 10 bis 30 mal wiederholt. Nukleinsäuren sind die Bausteine, welche die Erbsubstanz bilden. Das veränderte Gen, das die Huntington-Krankheit verursacht, weist viel mehr Cytosin-Adenin-Guanin-Wiederholungen (CAG-Repeats oder CAG-Triplets) auf. Sind es mehr als 36, führt das zur Huntington-Krankheit. CAG-Wiederholungen zwischen 30 und 35 stellen einen Graubereich dar, der von manchen Ärzten als Vorstufe der Mutation bezeichnet wird. Das veränderte Gen wird auch Huntingtin-Gen (nicht Huntington) genannt.

In etwa zwei bis fünf Prozent der Fälle finden sich keine Erkrankungen in der Familiengeschichte. Dabei kann es sich um völlig neu entstandene Veränderungen handeln, so genannte Neumutationen.

Es kann aber auch sein, dass der Vater eines Huntington-Kranken auf dem Chromosom 30 bis 35 Wiederholungen hat. Die Erkrankung bricht bei ihm nicht aus. Bei der Vererbung auf die Kinder hat die Anzahl der Repeats auf über 36 zugenommen und die Kinder entwickeln die Huntington-Krankheit.

Eine CAG-Wiederholung tritt nicht nur bei der Huntington-Krankheit auf. Auch bei einigen anderen erblichen Nervenkrankheiten finden sich diese Veränderungen, allerdings auf anderen Chromosomen.



Viele Wiederholungen schlechter Verlauf
Es besteht eine eindeutige Beziehung zwischen der Anzahl der Repeats und der Schwere der Erkrankung. Je mehr CAG-Triplets vorliegen, desto früher ist mit dem Ausbruch der Erkrankung zu rechnen und desto ungünstiger ist dann die Prognose. Allerdings kann von der Zahl der Wiederholungen nicht direkt auf das Alter geschlossen werden, in dem die Krankheit ausbricht. Selbst bei eineiigen Zwillingen, die identische Erbanlagen tragen, trat die Krankheit zu unterschiedlichen Zeiten und in unterschiedlicher Schwere auf. Welche äußeren Faktoren den Beginn und Verlauf der Krankheit beeinflussen, ist bisher nicht klar.

Bei über 60 Wiederholungen kann die Krankheit bereits vor dem 20. Lebensjahr auftreten. Sie wird dann juvenile Huntington-Krankheit bezeichnet. Patienten, die erst nach dem 60. Lebensjahr erkranken, haben meist weniger als 45 Wiederholungen.

Die Anzahl der Wiederholungen kann bei der Vererbung des Gens auf die Kinder zunehmen, wenn der Vater das kranke Gen vererbt. Daraus kann ein früherer Krankheitsbeginn und ein schwerer Verlauf resultieren. Wird das Gen von der Mutter vererbt, treten keine Änderungen der Wiederholungszahl auf.



Gehirnzellen verhungern
Als Folge der Genmutation bildet der Körper einen veränderten Eiweißbaustein. Der nicht veränderte Eiweißbaustein heißt Glutamin. Bei der Huntington-Krankheit tritt der Eiweißbaustein häufiger auf, daher wird er auch Polyglutamin genannt. Das daraus gebaute Eiweiß ist sehr groß und kann dann mit sich selbst oder mit anderen Eiweißen verklumpen. Die normale Funktion des Eiweißes, das Huntingtin genannt wird, ist nicht bekannt. Es lässt sich in gesunden Nervenzellen außerhalb des Zellkerns nachweisen. Das veränderte Eiweiß findet man im Zellkern der Nervenzellen. Mit der Zeit verändern sich die Nervenzellen und können nicht mehr richtig funktionieren. Die nicht mehr voll funktionsfähige Nervenzelle wird auch "suffering neuron" (leidende Nervenzelle) genannt. Nach einiger Zeit wird die kranke Zelle ganz zerstört. Wie das genau passiert, ist noch nicht völlig erforscht.

Eine Rolle scheint ein gestörter Zuckerstoffwechsel zu spielen. Das Gehirn braucht Zucker als Energiequelle. Bei der Huntington-Krankheit bekommt es zu wenig Zucker. Das verursacht Funktionsstörungen der Nervenzellen.

Auch so genannte Radikale spielen eine Rolle. Das sind sehr reaktionsfreudige Sauerstoffverbindungen, welche ebenfalls die Funktion der Nervenzellen verändern können.

Am Ende steht der Untergang der Nervenzellen, insbesondere in den Stammganglien und der Hirnrinde. Diese Funktionsstörungen und der Zelluntergang führen zu den psychischen und neurologischen Veränderungen. Durch das Zellsterben nimmt auch das Gewicht des Gehirns um bis zu 30 Prozent ab.



So funktioniert das Nervensystem
Einen wesentlichen Teil dessen, was wir den „menschlichen Geist" nennen, stellt das Nervensystem dar. Zu ihm gehören Gehirn, Rückenmark und alle Nerven. Die vielen Milliarden Nervenzellen sind die Voraussetzung dafür, dass wir denken, handeln, fühlen und miteinander kommunizieren können. Jede Nervenzelle hat viele Seitenarme, die Impulse an andere Zellen weitergeben. Wie ein aktueller Nachrichtendienst teilen sie dem Gehirn durch Signale alles mit, was im Körper und außerhalb des Körpers vor sich geht. Die Impulse übermitteln Informationen wie beispielsweise Schmerzen, Hunger, Töne, Geruch oder Hitze.

Im Gehirn befinden sich Tausende Nervenzellen, die Signale von den Sinnesorganen und anderen körpereigenen Rezeptoren filtern, analysieren und in Antwortsignale umsetzen.

Sollen Muskelbewegungen koordiniert ablaufen, brauchen sie eine spezielle Schaltstelle. Diese Schaltstelle sind die so genannten Basalganglien. Ihre wesentliche Aufgabe besteht darin, Ausmaß und Richtung der willkürlichen Bewegung zu kontrollieren. Darüber hinaus kontrollieren sie zusammen mit anderen den Muskeltonus sowie die Halt- und Stützmotorik. Da bei der Huntington-Krankheit vor allem Nervenzellen in den Basalganglien absterben, kommt es in Folge zu den bekannten Bewegungsstörungen.
Ursachen der Huntington-Krankheit
Die Huntington-Krankheit ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die autosomal dominant vererbt wird. Autosomal bedeutet: Das Gen liegt nicht auf einem Geschlechtschromosom. Deshalb erkranken Männer und Frauen gleichermaßen häufig. Dominant bedeutet, dass bereits die Veränderung einer Erbanlage zur Erkrankung führt. In allen Zellen haben wir zwei Erbanlagen (Chromosomen), eine von der Mutter und eine vom Vater. Manche Erkrankungen brechen nur aus, wenn beide Erbanlagen verändert sind. Bei der Huntington-Krankheit genügt es, wenn eine Erbanlage verändert ist. Kinder von Eltern, bei denen ein Elternteil die Genveränderung trägt, haben somit eine 50prozentige Wahrscheinlichkeit, dass Gen zu erben und dann zu erkranken.

Die Huntington-Krankheit ist eine seltene Erkrankung. In Westeuropa und Nordamerika sind etwa sieben bis zehn von 100 000 Menschen von der Krankheit bereits betroffen, Männer und Frauen gleichermaßen. In Deutschland gibt es etwa 8 000 Betroffene, in Österreich 500 und in der Schweiz 500. Die Zahl derer, die das Erkrankungsrisiko tragen ist ungleich höher.



Veränderte Gene
1993 wurde die Veränderung (Mutation) entdeckt, die für die Huntington-Krankheit verantwortlich ist. Ein Gen des Chromosoms 4 ist betroffen. Normalerweise werden in diesem Bereich die Nukleinsäuren Cytosin-Adenin-Guanin (CAG) 10 bis 30 mal wiederholt. Nukleinsäuren sind die Bausteine, welche die Erbsubstanz bilden. Das veränderte Gen, das die Huntington-Krankheit verursacht, weist viel mehr Cytosin-Adenin-Guanin-Wiederholungen (CAG-Repeats oder CAG-Triplets) auf. Sind es mehr als 36, führt das zur Huntington-Krankheit. CAG-Wiederholungen zwischen 30 und 35 stellen einen Graubereich dar, der von manchen Ärzten als Vorstufe der Mutation bezeichnet wird. Das veränderte Gen wird auch Huntingtin-Gen (nicht Huntington) genannt.

In etwa zwei bis fünf Prozent der Fälle finden sich keine Erkrankungen in der Familiengeschichte. Dabei kann es sich um völlig neu entstandene Veränderungen handeln, so genannte Neumutationen.

Es kann aber auch sein, dass der Vater eines Huntington-Kranken auf dem Chromosom 30 bis 35 Wiederholungen hat. Die Erkrankung bricht bei ihm nicht aus. Bei der Vererbung auf die Kinder hat die Anzahl der Repeats auf über 36 zugenommen und die Kinder entwickeln die Huntington-Krankheit.

Eine CAG-Wiederholung tritt nicht nur bei der Huntington-Krankheit auf. Auch bei einigen anderen erblichen Nervenkrankheiten finden sich diese Veränderungen, allerdings auf anderen Chromosomen.



Viele Wiederholungen schlechter Verlauf
Es besteht eine eindeutige Beziehung zwischen der Anzahl der Repeats und der Schwere der Erkrankung. Je mehr CAG-Triplets vorliegen, desto früher ist mit dem Ausbruch der Erkrankung zu rechnen und desto ungünstiger ist dann die Prognose. Allerdings kann von der Zahl der Wiederholungen nicht direkt auf das Alter geschlossen werden, in dem die Krankheit ausbricht. Selbst bei eineiigen Zwillingen, die identische Erbanlagen tragen, trat die Krankheit zu unterschiedlichen Zeiten und in unterschiedlicher Schwere auf. Welche äußeren Faktoren den Beginn und Verlauf der Krankheit beeinflussen, ist bisher nicht klar.

Bei über 60 Wiederholungen kann die Krankheit bereits vor dem 20. Lebensjahr auftreten. Sie wird dann juvenile Huntington-Krankheit bezeichnet. Patienten, die erst nach dem 60. Lebensjahr erkranken, haben meist weniger als 45 Wiederholungen.

Die Anzahl der Wiederholungen kann bei der Vererbung des Gens auf die Kinder zunehmen, wenn der Vater das kranke Gen vererbt. Daraus kann ein früherer Krankheitsbeginn und ein schwerer Verlauf resultieren. Wird das Gen von der Mutter vererbt, treten keine Änderungen der Wiederholungszahl auf.



Gehirnzellen verhungern
Als Folge der Genmutation bildet der Körper einen veränderten Eiweißbaustein. Der nicht veränderte Eiweißbaustein heißt Glutamin. Bei der Huntington-Krankheit tritt der Eiweißbaustein häufiger auf, daher wird er auch Polyglutamin genannt. Das daraus gebaute Eiweiß ist sehr groß und kann dann mit sich selbst oder mit anderen Eiweißen verklumpen. Die normale Funktion des Eiweißes, das Huntingtin genannt wird, ist nicht bekannt. Es lässt sich in gesunden Nervenzellen außerhalb des Zellkerns nachweisen. Das veränderte Eiweiß findet man im Zellkern der Nervenzellen. Mit der Zeit verändern sich die Nervenzellen und können nicht mehr richtig funktionieren. Die nicht mehr voll funktionsfähige Nervenzelle wird auch "suffering neuron" (leidende Nervenzelle) genannt. Nach einiger Zeit wird die kranke Zelle ganz zerstört. Wie das genau passiert, ist noch nicht völlig erforscht.

Eine Rolle scheint ein gestörter Zuckerstoffwechsel zu spielen. Das Gehirn braucht Zucker als Energiequelle. Bei der Huntington-Krankheit bekommt es zu wenig Zucker. Das verursacht Funktionsstörungen der Nervenzellen.

Auch so genannte Radikale spielen eine Rolle. Das sind sehr reaktionsfreudige Sauerstoffverbindungen, welche ebenfalls die Funktion der Nervenzellen verändern können.

Am Ende steht der Untergang der Nervenzellen, insbesondere in den Stammganglien und der Hirnrinde. Diese Funktionsstörungen und der Zelluntergang führen zu den psychischen und neurologischen Veränderungen. Durch das Zellsterben nimmt auch das Gewicht des Gehirns um bis zu 30 Prozent ab.



So funktioniert das Nervensystem
Einen wesentlichen Teil dessen, was wir den „menschlichen Geist" nennen, stellt das Nervensystem dar. Zu ihm gehören Gehirn, Rückenmark und alle Nerven. Die vielen Milliarden Nervenzellen sind die Voraussetzung dafür, dass wir denken, handeln, fühlen und miteinander kommunizieren können. Jede Nervenzelle hat viele Seitenarme, die Impulse an andere Zellen weitergeben. Wie ein aktueller Nachrichtendienst teilen sie dem Gehirn durch Signale alles mit, was im Körper und außerhalb des Körpers vor sich geht. Die Impulse übermitteln Informationen wie beispielsweise Schmerzen, Hunger, Töne, Geruch oder Hitze.

Im Gehirn befinden sich Tausende Nervenzellen, die Signale von den Sinnesorganen und anderen körpereigenen Rezeptoren filtern, analysieren und in Antwortsignale umsetzen.

Sollen Muskelbewegungen koordiniert ablaufen, brauchen sie eine spezielle Schaltstelle. Diese Schaltstelle sind die so genannten Basalganglien. Ihre wesentliche Aufgabe besteht darin, Ausmaß und Richtung der willkürlichen Bewegung zu kontrollieren. Darüber hinaus kontrollieren sie zusammen mit anderen den Muskeltonus sowie die Halt- und Stützmotorik. Da bei der Huntington-Krankheit vor allem Nervenzellen in den Basalganglien absterben, kommt es in Folge zu den bekannten Bewegungsstörungen.
Ursachen der Huntington-Krankheit
Die Huntington-Krankheit ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die autosomal dominant vererbt wird. Autosomal bedeutet: Das Gen liegt nicht auf einem Geschlechtschromosom. Deshalb erkranken Männer und Frauen gleichermaßen häufig. Dominant bedeutet, dass bereits die Veränderung einer Erbanlage zur Erkrankung führt. In allen Zellen haben wir zwei Erbanlagen (Chromosomen), eine von der Mutter und eine vom Vater. Manche Erkrankungen brechen nur aus, wenn beide Erbanlagen verändert sind. Bei der Huntington-Krankheit genügt es, wenn eine Erbanlage verändert ist. Kinder von Eltern, bei denen ein Elternteil die Genveränderung trägt, haben somit eine 50prozentige Wahrscheinlichkeit, dass Gen zu erben und dann zu erkranken.

Die Huntington-Krankheit ist eine seltene Erkrankung. In Westeuropa und Nordamerika sind etwa sieben bis zehn von 100 000 Menschen von der Krankheit bereits betroffen, Männer und Frauen gleichermaßen. In Deutschland gibt es etwa 8 000 Betroffene, in Österreich 500 und in der Schweiz 500. Die Zahl derer, die das Erkrankungsrisiko tragen ist ungleich höher.



Veränderte Gene
1993 wurde die Veränderung (Mutation) entdeckt, die für die Huntington-Krankheit verantwortlich ist. Ein Gen des Chromosoms 4 ist betroffen. Normalerweise werden in diesem Bereich die Nukleinsäuren Cytosin-Adenin-Guanin (CAG) 10 bis 30 mal wiederholt. Nukleinsäuren sind die Bausteine, welche die Erbsubstanz bilden. Das veränderte Gen, das die Huntington-Krankheit verursacht, weist viel mehr Cytosin-Adenin-Guanin-Wiederholungen (CAG-Repeats oder CAG-Triplets) auf. Sind es mehr als 36, führt das zur Huntington-Krankheit. CAG-Wiederholungen zwischen 30 und 35 stellen einen Graubereich dar, der von manchen Ärzten als Vorstufe der Mutation bezeichnet wird. Das veränderte Gen wird auch Huntingtin-Gen (nicht Huntington) genannt.

In etwa zwei bis fünf Prozent der Fälle finden sich keine Erkrankungen in der Familiengeschichte. Dabei kann es sich um völlig neu entstandene Veränderungen handeln, so genannte Neumutationen.

Es kann aber auch sein, dass der Vater eines Huntington-Kranken auf dem Chromosom 30 bis 35 Wiederholungen hat. Die Erkrankung bricht bei ihm nicht aus. Bei der Vererbung auf die Kinder hat die Anzahl der Repeats auf über 36 zugenommen und die Kinder entwickeln die Huntington-Krankheit.

Eine CAG-Wiederholung tritt nicht nur bei der Huntington-Krankheit auf. Auch bei einigen anderen erblichen Nervenkrankheiten finden sich diese Veränderungen, allerdings auf anderen Chromosomen.



Viele Wiederholungen schlechter Verlauf
Es besteht eine eindeutige Beziehung zwischen der Anzahl der Repeats und der Schwere der Erkrankung. Je mehr CAG-Triplets vorliegen, desto früher ist mit dem Ausbruch der Erkrankung zu rechnen und desto ungünstiger ist dann die Prognose. Allerdings kann von der Zahl der Wiederholungen nicht direkt auf das Alter geschlossen werden, in dem die Krankheit ausbricht. Selbst bei eineiigen Zwillingen, die identische Erbanlagen tragen, trat die Krankheit zu unterschiedlichen Zeiten und in unterschiedlicher Schwere auf. Welche äußeren Faktoren den Beginn und Verlauf der Krankheit beeinflussen, ist bisher nicht klar.

Bei über 60 Wiederholungen kann die Krankheit bereits vor dem 20. Lebensjahr auftreten. Sie wird dann juvenile Huntington-Krankheit bezeichnet. Patienten, die erst nach dem 60. Lebensjahr erkranken, haben meist weniger als 45 Wiederholungen.

Die Anzahl der Wiederholungen kann bei der Vererbung des Gens auf die Kinder zunehmen, wenn der Vater das kranke Gen vererbt. Daraus kann ein früherer Krankheitsbeginn und ein schwerer Verlauf resultieren. Wird das Gen von der Mutter vererbt, treten keine Änderungen der Wiederholungszahl auf.



Gehirnzellen verhungern
Als Folge der Genmutation bildet der Körper einen veränderten Eiweißbaustein. Der nicht veränderte Eiweißbaustein heißt Glutamin. Bei der Huntington-Krankheit tritt der Eiweißbaustein häufiger auf, daher wird er auch Polyglutamin genannt. Das daraus gebaute Eiweiß ist sehr groß und kann dann mit sich selbst oder mit anderen Eiweißen verklumpen. Die normale Funktion des Eiweißes, das Huntingtin genannt wird, ist nicht bekannt. Es lässt sich in gesunden Nervenzellen außerhalb des Zellkerns nachweisen. Das veränderte Eiweiß findet man im Zellkern der Nervenzellen. Mit der Zeit verändern sich die Nervenzellen und können nicht mehr richtig funktionieren. Die nicht mehr voll funktionsfähige Nervenzelle wird auch "suffering neuron" (leidende Nervenzelle) genannt. Nach einiger Zeit wird die kranke Zelle ganz zerstört. Wie das genau passiert, ist noch nicht völlig erforscht.

Eine Rolle scheint ein gestörter Zuckerstoffwechsel zu spielen. Das Gehirn braucht Zucker als Energiequelle. Bei der Huntington-Krankheit bekommt es zu wenig Zucker. Das verursacht Funktionsstörungen der Nervenzellen.

Auch so genannte Radikale spielen eine Rolle. Das sind sehr reaktionsfreudige Sauerstoffverbindungen, welche ebenfalls die Funktion der Nervenzellen verändern können.

Am Ende steht der Untergang der Nervenzellen, insbesondere in den Stammganglien und der Hirnrinde. Diese Funktionsstörungen und der Zelluntergang führen zu den psychischen und neurologischen Veränderungen. Durch das Zellsterben nimmt auch das Gewicht des Gehirns um bis zu 30 Prozent ab.



So funktioniert das Nervensystem
Einen wesentlichen Teil dessen, was wir den „menschlichen Geist" nennen, stellt das Nervensystem dar. Zu ihm gehören Gehirn, Rückenmark und alle Nerven. Die vielen Milliarden Nervenzellen sind die Voraussetzung dafür, dass wir denken, handeln, fühlen und miteinander kommunizieren können. Jede Nervenzelle hat viele Seitenarme, die Impulse an andere Zellen weitergeben. Wie ein aktueller Nachrichtendienst teilen sie dem Gehirn durch Signale alles mit, was im Körper und außerhalb des Körpers vor sich geht. Die Impulse übermitteln Informationen wie beispielsweise Schmerzen, Hunger, Töne, Geruch oder Hitze.

Im Gehirn befinden sich Tausende Nervenzellen, die Signale von den Sinnesorganen und anderen körpereigenen Rezeptoren filtern, analysieren und in Antwortsignale umsetzen.

Sollen Muskelbewegungen koordiniert ablaufen, brauchen sie eine spezielle Schaltstelle. Diese Schaltstelle sind die so genannten Basalganglien. Ihre wesentliche Aufgabe besteht darin, Ausmaß und Richtung der willkürlichen Bewegung zu kontrollieren. Darüber hinaus kontrollieren sie zusammen mit anderen den Muskeltonus sowie die Halt- und Stützmotorik. Da bei der Huntington-Krankheit vor allem Nervenzellen in den Basalganglien absterben, kommt es in Folge zu den bekannten Bewegungsstörungen.
Ursachen der Huntington-Krankheit
Die Huntington-Krankheit ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die autosomal dominant vererbt wird. Autosomal bedeutet: Das Gen liegt nicht auf einem Geschlechtschromosom. Deshalb erkranken Männer und Frauen gleichermaßen häufig. Dominant bedeutet, dass bereits die Veränderung einer Erbanlage zur Erkrankung führt. In allen Zellen haben wir zwei Erbanlagen (Chromosomen), eine von der Mutter und eine vom Vater. Manche Erkrankungen brechen nur aus, wenn beide Erbanlagen verändert sind. Bei der Huntington-Krankheit genügt es, wenn eine Erbanlage verändert ist. Kinder von Eltern, bei denen ein Elternteil die Genveränderung trägt, haben somit eine 50prozentige Wahrscheinlichkeit, dass Gen zu erben und dann zu erkranken.

Die Huntington-Krankheit ist eine seltene Erkrankung. In Westeuropa und Nordamerika sind etwa sieben bis zehn von 100 000 Menschen von der Krankheit bereits betroffen, Männer und Frauen gleichermaßen. In Deutschland gibt es etwa 8 000 Betroffene, in Österreich 500 und in der Schweiz 500. Die Zahl derer, die das Erkrankungsrisiko tragen ist ungleich höher.



Veränderte Gene
1993 wurde die Veränderung (Mutation) entdeckt, die für die Huntington-Krankheit verantwortlich ist. Ein Gen des Chromosoms 4 ist betroffen. Normalerweise werden in diesem Bereich die Nukleinsäuren Cytosin-Adenin-Guanin (CAG) 10 bis 30 mal wiederholt. Nukleinsäuren sind die Bausteine, welche die Erbsubstanz bilden. Das veränderte Gen, das die Huntington-Krankheit verursacht, weist viel mehr Cytosin-Adenin-Guanin-Wiederholungen (CAG-Repeats oder CAG-Triplets) auf. Sind es mehr als 36, führt das zur Huntington-Krankheit. CAG-Wiederholungen zwischen 30 und 35 stellen einen Graubereich dar, der von manchen Ärzten als Vorstufe der Mutation bezeichnet wird. Das veränderte Gen wird auch Huntingtin-Gen (nicht Huntington) genannt.

In etwa zwei bis fünf Prozent der Fälle finden sich keine Erkrankungen in der Familiengeschichte. Dabei kann es sich um völlig neu entstandene Veränderungen handeln, so genannte Neumutationen.

Es kann aber auch sein, dass der Vater eines Huntington-Kranken auf dem Chromosom 30 bis 35 Wiederholungen hat. Die Erkrankung bricht bei ihm nicht aus. Bei der Vererbung auf die Kinder hat die Anzahl der Repeats auf über 36 zugenommen und die Kinder entwickeln die Huntington-Krankheit.

Eine CAG-Wiederholung tritt nicht nur bei der Huntington-Krankheit auf. Auch bei einigen anderen erblichen Nervenkrankheiten finden sich diese Veränderungen, allerdings auf anderen Chromosomen.



Viele Wiederholungen schlechter Verlauf
Es besteht eine eindeutige Beziehung zwischen der Anzahl der Repeats und der Schwere der Erkrankung. Je mehr CAG-Triplets vorliegen, desto früher ist mit dem Ausbruch der Erkrankung zu rechnen und desto ungünstiger ist dann die Prognose. Allerdings kann von der Zahl der Wiederholungen nicht direkt auf das Alter geschlossen werden, in dem die Krankheit ausbricht. Selbst bei eineiigen Zwillingen, die identische Erbanlagen tragen, trat die Krankheit zu unterschiedlichen Zeiten und in unterschiedlicher Schwere auf. Welche äußeren Faktoren den Beginn und Verlauf der Krankheit beeinflussen, ist bisher nicht klar.

Bei über 60 Wiederholungen kann die Krankheit bereits vor dem 20. Lebensjahr auftreten. Sie wird dann juvenile Huntington-Krankheit bezeichnet. Patienten, die erst nach dem 60. Lebensjahr erkranken, haben meist weniger als 45 Wiederholungen.

Die Anzahl der Wiederholungen kann bei der Vererbung des Gens auf die Kinder zunehmen, wenn der Vater das kranke Gen vererbt. Daraus kann ein früherer Krankheitsbeginn und ein schwerer Verlauf resultieren. Wird das Gen von der Mutter vererbt, treten keine Änderungen der Wiederholungszahl auf.



Gehirnzellen verhungern
Als Folge der Genmutation bildet der Körper einen veränderten Eiweißbaustein. Der nicht veränderte Eiweißbaustein heißt Glutamin. Bei der Huntington-Krankheit tritt der Eiweißbaustein häufiger auf, daher wird er auch Polyglutamin genannt. Das daraus gebaute Eiweiß ist sehr groß und kann dann mit sich selbst oder mit anderen Eiweißen verklumpen. Die normale Funktion des Eiweißes, das Huntingtin genannt wird, ist nicht bekannt. Es lässt sich in gesunden Nervenzellen außerhalb des Zellkerns nachweisen. Das veränderte Eiweiß findet man im Zellkern der Nervenzellen. Mit der Zeit verändern sich die Nervenzellen und können nicht mehr richtig funktionieren. Die nicht mehr voll funktionsfähige Nervenzelle wird auch "suffering neuron" (leidende Nervenzelle) genannt. Nach einiger Zeit wird die kranke Zelle ganz zerstört. Wie das genau passiert, ist noch nicht völlig erforscht.

Eine Rolle scheint ein gestörter Zuckerstoffwechsel zu spielen. Das Gehirn braucht Zucker als Energiequelle. Bei der Huntington-Krankheit bekommt es zu wenig Zucker. Das verursacht Funktionsstörungen der Nervenzellen.

Auch so genannte Radikale spielen eine Rolle. Das sind sehr reaktionsfreudige Sauerstoffverbindungen, welche ebenfalls die Funktion der Nervenzellen verändern können.

Am Ende steht der Untergang der Nervenzellen, insbesondere in den Stammganglien und der Hirnrinde. Diese Funktionsstörungen und der Zelluntergang führen zu den psychischen und neurologischen Veränderungen. Durch das Zellsterben nimmt auch das Gewicht des Gehirns um bis zu 30 Prozent ab.



So funktioniert das Nervensystem
Einen wesentlichen Teil dessen, was wir den „menschlichen Geist" nennen, stellt das Nervensystem dar. Zu ihm gehören Gehirn, Rückenmark und alle Nerven. Die vielen Milliarden Nervenzellen sind die Voraussetzung dafür, dass wir denken, handeln, fühlen und miteinander kommunizieren können. Jede Nervenzelle hat viele Seitenarme, die Impulse an andere Zellen weitergeben. Wie ein aktueller Nachrichtendienst teilen sie dem Gehirn durch Signale alles mit, was im Körper und außerhalb des Körpers vor sich geht. Die Impulse übermitteln Informationen wie beispielsweise Schmerzen, Hunger, Töne, Geruch oder Hitze.

Im Gehirn befinden sich Tausende Nervenzellen, die Signale von den Sinnesorganen und anderen körpereigenen Rezeptoren filtern, analysieren und in Antwortsignale umsetzen.

Sollen Muskelbewegungen koordiniert ablaufen, brauchen sie eine spezielle Schaltstelle. Diese Schaltstelle sind die so genannten Basalganglien. Ihre wesentliche Aufgabe besteht darin, Ausmaß und Richtung der willkürlichen Bewegung zu kontrollieren. Darüber hinaus kontrollieren sie zusammen mit anderen den Muskeltonus sowie die Halt- und Stützmotorik. Da bei der Huntington-Krankheit vor allem Nervenzellen in den Basalganglien absterben, kommt es in Folge zu den bekannten Bewegungsstörungen.
Ursachen der Huntington-Krankheit
Die Huntington-Krankheit ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die autosomal dominant vererbt wird. Autosomal bedeutet: Das Gen liegt nicht auf einem Geschlechtschromosom. Deshalb erkranken Männer und Frauen gleichermaßen häufig. Dominant bedeutet, dass bereits die Veränderung einer Erbanlage zur Erkrankung führt. In allen Zellen haben wir zwei Erbanlagen (Chromosomen), eine von der Mutter und eine vom Vater. Manche Erkrankungen brechen nur aus, wenn beide Erbanlagen verändert sind. Bei der Huntington-Krankheit genügt es, wenn eine Erbanlage verändert ist. Kinder von Eltern, bei denen ein Elternteil die Genveränderung trägt, haben somit eine 50prozentige Wahrscheinlichkeit, dass Gen zu erben und dann zu erkranken.

Die Huntington-Krankheit ist eine seltene Erkrankung. In Westeuropa und Nordamerika sind etwa sieben bis zehn von 100 000 Menschen von der Krankheit bereits betroffen, Männer und Frauen gleichermaßen. In Deutschland gibt es etwa 8 000 Betroffene, in Österreich 500 und in der Schweiz 500. Die Zahl derer, die das Erkrankungsrisiko tragen ist ungleich höher.



Veränderte Gene
1993 wurde die Veränderung (Mutation) entdeckt, die für die Huntington-Krankheit verantwortlich ist. Ein Gen des Chromosoms 4 ist betroffen. Normalerweise werden in diesem Bereich die Nukleinsäuren Cytosin-Adenin-Guanin (CAG) 10 bis 30 mal wiederholt. Nukleinsäuren sind die Bausteine, welche die Erbsubstanz bilden. Das veränderte Gen, das die Huntington-Krankheit verursacht, weist viel mehr Cytosin-Adenin-Guanin-Wiederholungen (CAG-Repeats oder CAG-Triplets) auf. Sind es mehr als 36, führt das zur Huntington-Krankheit. CAG-Wiederholungen zwischen 30 und 35 stellen einen Graubereich dar, der von manchen Ärzten als Vorstufe der Mutation bezeichnet wird. Das veränderte Gen wird auch Huntingtin-Gen (nicht Huntington) genannt.

In etwa zwei bis fünf Prozent der Fälle finden sich keine Erkrankungen in der Familiengeschichte. Dabei kann es sich um völlig neu entstandene Veränderungen handeln, so genannte Neumutationen.

Es kann aber auch sein, dass der Vater eines Huntington-Kranken auf dem Chromosom 30 bis 35 Wiederholungen hat. Die Erkrankung bricht bei ihm nicht aus. Bei der Vererbung auf die Kinder hat die Anzahl der Repeats auf über 36 zugenommen und die Kinder entwickeln die Huntington-Krankheit.

Eine CAG-Wiederholung tritt nicht nur bei der Huntington-Krankheit auf. Auch bei einigen anderen erblichen Nervenkrankheiten finden sich diese Veränderungen, allerdings auf anderen Chromosomen.



Viele Wiederholungen schlechter Verlauf
Es besteht eine eindeutige Beziehung zwischen der Anzahl der Repeats und der Schwere der Erkrankung. Je mehr CAG-Triplets vorliegen, desto früher ist mit dem Ausbruch der Erkrankung zu rechnen und desto ungünstiger ist dann die Prognose. Allerdings kann von der Zahl der Wiederholungen nicht direkt auf das Alter geschlossen werden, in dem die Krankheit ausbricht. Selbst bei eineiigen Zwillingen, die identische Erbanlagen tragen, trat die Krankheit zu unterschiedlichen Zeiten und in unterschiedlicher Schwere auf. Welche äußeren Faktoren den Beginn und Verlauf der Krankheit beeinflussen, ist bisher nicht klar.

Bei über 60 Wiederholungen kann die Krankheit bereits vor dem 20. Lebensjahr auftreten. Sie wird dann juvenile Huntington-Krankheit bezeichnet. Patienten, die erst nach dem 60. Lebensjahr erkranken, haben meist weniger als 45 Wiederholungen.

Die Anzahl der Wiederholungen kann bei der Vererbung des Gens auf die Kinder zunehmen, wenn der Vater das kranke Gen vererbt. Daraus kann ein früherer Krankheitsbeginn und ein schwerer Verlauf resultieren. Wird das Gen von der Mutter vererbt, treten keine Änderungen der Wiederholungszahl auf.



Gehirnzellen verhungern
Als Folge der Genmutation bildet der Körper einen veränderten Eiweißbaustein. Der nicht veränderte Eiweißbaustein heißt Glutamin. Bei der Huntington-Krankheit tritt der Eiweißbaustein häufiger auf, daher wird er auch Polyglutamin genannt. Das daraus gebaute Eiweiß ist sehr groß und kann dann mit sich selbst oder mit anderen Eiweißen verklumpen. Die normale Funktion des Eiweißes, das Huntingtin genannt wird, ist nicht bekannt. Es lässt sich in gesunden Nervenzellen außerhalb des Zellkerns nachweisen. Das veränderte Eiweiß findet man im Zellkern der Nervenzellen. Mit der Zeit verändern sich die Nervenzellen und können nicht mehr richtig funktionieren. Die nicht mehr voll funktionsfähige Nervenzelle wird auch "suffering neuron" (leidende Nervenzelle) genannt. Nach einiger Zeit wird die kranke Zelle ganz zerstört. Wie das genau passiert, ist noch nicht völlig erforscht.

Eine Rolle scheint ein gestörter Zuckerstoffwechsel zu spielen. Das Gehirn braucht Zucker als Energiequelle. Bei der Huntington-Krankheit bekommt es zu wenig Zucker. Das verursacht Funktionsstörungen der Nervenzellen.

Auch so genannte Radikale spielen eine Rolle. Das sind sehr reaktionsfreudige Sauerstoffverbindungen, welche ebenfalls die Funktion der Nervenzellen verändern können.

Am Ende steht der Untergang der Nervenzellen, insbesondere in den Stammganglien und der Hirnrinde. Diese Funktionsstörungen und der Zelluntergang führen zu den psychischen und neurologischen Veränderungen. Durch das Zellsterben nimmt auch das Gewicht des Gehirns um bis zu 30 Prozent ab.



So funktioniert das Nervensystem
Einen wesentlichen Teil dessen, was wir den „menschlichen Geist" nennen, stellt das Nervensystem dar. Zu ihm gehören Gehirn, Rückenmark und alle Nerven. Die vielen Milliarden Nervenzellen sind die Voraussetzung dafür, dass wir denken, handeln, fühlen und miteinander kommunizieren können. Jede Nervenzelle hat viele Seitenarme, die Impulse an andere Zellen weitergeben. Wie ein aktueller Nachrichtendienst teilen sie dem Gehirn durch Signale alles mit, was im Körper und außerhalb des Körpers vor sich geht. Die Impulse übermitteln Informationen wie beispielsweise Schmerzen, Hunger, Töne, Geruch oder Hitze.

Im Gehirn befinden sich Tausende Nervenzellen, die Signale von den Sinnesorganen und anderen körpereigenen Rezeptoren filtern, analysieren und in Antwortsignale umsetzen.

Sollen Muskelbewegungen koordiniert ablaufen, brauchen sie eine spezielle Schaltstelle. Diese Schaltstelle sind die so genannten Basalganglien. Ihre wesentliche Aufgabe besteht darin, Ausmaß und Richtung der willkürlichen Bewegung zu kontrollieren. Darüber hinaus kontrollieren sie zusammen mit anderen den Muskeltonus sowie die Halt- und Stützmotorik. Da bei der Huntington-Krankheit vor allem Nervenzellen in den Basalganglien absterben, kommt es in Folge zu den bekannten Bewegungsstörungen.
Ursachen der Huntington-Krankheit
Die Huntington-Krankheit ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die autosomal dominant vererbt wird. Autosomal bedeutet: Das Gen liegt nicht auf einem Geschlechtschromosom. Deshalb erkranken Männer und Frauen gleichermaßen häufig. Dominant bedeutet, dass bereits die Veränderung einer Erbanlage zur Erkrankung führt. In allen Zellen haben wir zwei Erbanlagen (Chromosomen), eine von der Mutter und eine vom Vater. Manche Erkrankungen brechen nur aus, wenn beide Erbanlagen verändert sind. Bei der Huntington-Krankheit genügt es, wenn eine Erbanlage verändert ist. Kinder von Eltern, bei denen ein Elternteil die Genveränderung trägt, haben somit eine 50prozentige Wahrscheinlichkeit, dass Gen zu erben und dann zu erkranken.

Die Huntington-Krankheit ist eine seltene Erkrankung. In Westeuropa und Nordamerika sind etwa sieben bis zehn von 100 000 Menschen von der Krankheit bereits betroffen, Männer und Frauen gleichermaßen. In Deutschland gibt es etwa 8 000 Betroffene, in Österreich 500 und in der Schweiz 500. Die Zahl derer, die das Erkrankungsrisiko tragen ist ungleich höher.



Veränderte Gene
1993 wurde die Veränderung (Mutation) entdeckt, die für die Huntington-Krankheit verantwortlich ist. Ein Gen des Chromosoms 4 ist betroffen. Normalerweise werden in diesem Bereich die Nukleinsäuren Cytosin-Adenin-Guanin (CAG) 10 bis 30 mal wiederholt. Nukleinsäuren sind die Bausteine, welche die Erbsubstanz bilden. Das veränderte Gen, das die Huntington-Krankheit verursacht, weist viel mehr Cytosin-Adenin-Guanin-Wiederholungen (CAG-Repeats oder CAG-Triplets) auf. Sind es mehr als 36, führt das zur Huntington-Krankheit. CAG-Wiederholungen zwischen 30 und 35 stellen einen Graubereich dar, der von manchen Ärzten als Vorstufe der Mutation bezeichnet wird. Das veränderte Gen wird auch Huntingtin-Gen (nicht Huntington) genannt.

In etwa zwei bis fünf Prozent der Fälle finden sich keine Erkrankungen in der Familiengeschichte. Dabei kann es sich um völlig neu entstandene Veränderungen handeln, so genannte Neumutationen.

Es kann aber auch sein, dass der Vater eines Huntington-Kranken auf dem Chromosom 30 bis 35 Wiederholungen hat. Die Erkrankung bricht bei ihm nicht aus. Bei der Vererbung auf die Kinder hat die Anzahl der Repeats auf über 36 zugenommen und die Kinder entwickeln die Huntington-Krankheit.

Eine CAG-Wiederholung tritt nicht nur bei der Huntington-Krankheit auf. Auch bei einigen anderen erblichen Nervenkrankheiten finden sich diese Veränderungen, allerdings auf anderen Chromosomen.



Viele Wiederholungen schlechter Verlauf
Es besteht eine eindeutige Beziehung zwischen der Anzahl der Repeats und der Schwere der Erkrankung. Je mehr CAG-Triplets vorliegen, desto früher ist mit dem Ausbruch der Erkrankung zu rechnen und desto ungünstiger ist dann die Prognose. Allerdings kann von der Zahl der Wiederholungen nicht direkt auf das Alter geschlossen werden, in dem die Krankheit ausbricht. Selbst bei eineiigen Zwillingen, die identische Erbanlagen tragen, trat die Krankheit zu unterschiedlichen Zeiten und in unterschiedlicher Schwere auf. Welche äußeren Faktoren den Beginn und Verlauf der Krankheit beeinflussen, ist bisher nicht klar.

Bei über 60 Wiederholungen kann die Krankheit bereits vor dem 20. Lebensjahr auftreten. Sie wird dann juvenile Huntington-Krankheit bezeichnet. Patienten, die erst nach dem 60. Lebensjahr erkranken, haben meist weniger als 45 Wiederholungen.

Die Anzahl der Wiederholungen kann bei der Vererbung des Gens auf die Kinder zunehmen, wenn der Vater das kranke Gen vererbt. Daraus kann ein früherer Krankheitsbeginn und ein schwerer Verlauf resultieren. Wird das Gen von der Mutter vererbt, treten keine Änderungen der Wiederholungszahl auf.



Gehirnzellen verhungern
Als Folge der Genmutation bildet der Körper einen veränderten Eiweißbaustein. Der nicht veränderte Eiweißbaustein heißt Glutamin. Bei der Huntington-Krankheit tritt der Eiweißbaustein häufiger auf, daher wird er auch Polyglutamin genannt. Das daraus gebaute Eiweiß ist sehr groß und kann dann mit sich selbst oder mit anderen Eiweißen verklumpen. Die normale Funktion des Eiweißes, das Huntingtin genannt wird, ist nicht bekannt. Es lässt sich in gesunden Nervenzellen außerhalb des Zellkerns nachweisen. Das veränderte Eiweiß findet man im Zellkern der Nervenzellen. Mit der Zeit verändern sich die Nervenzellen und können nicht mehr richtig funktionieren. Die nicht mehr voll funktionsfähige Nervenzelle wird auch "suffering neuron" (leidende Nervenzelle) genannt. Nach einiger Zeit wird die kranke Zelle ganz zerstört. Wie das genau passiert, ist noch nicht völlig erforscht.

Eine Rolle scheint ein gestörter Zuckerstoffwechsel zu spielen. Das Gehirn braucht Zucker als Energiequelle. Bei der Huntington-Krankheit bekommt es zu wenig Zucker. Das verursacht Funktionsstörungen der Nervenzellen.

Auch so genannte Radikale spielen eine Rolle. Das sind sehr reaktionsfreudige Sauerstoffverbindungen, welche ebenfalls die Funktion der Nervenzellen verändern können.

Am Ende steht der Untergang der Nervenzellen, insbesondere in den Stammganglien und der Hirnrinde. Diese Funktionsstörungen und der Zelluntergang führen zu den psychischen und neurologischen Veränderungen. Durch das Zellsterben nimmt auch das Gewicht des Gehirns um bis zu 30 Prozent ab.



So funktioniert das Nervensystem
Einen wesentlichen Teil dessen, was wir den „menschlichen Geist" nennen, stellt das Nervensystem dar. Zu ihm gehören Gehirn, Rückenmark und alle Nerven. Die vielen Milliarden Nervenzellen sind die Voraussetzung dafür, dass wir denken, handeln, fühlen und miteinander kommunizieren können. Jede Nervenzelle hat viele Seitenarme, die Impulse an andere Zellen weitergeben. Wie ein aktueller Nachrichtendienst teilen sie dem Gehirn durch Signale alles mit, was im Körper und außerhalb des Körpers vor sich geht. Die Impulse übermitteln Informationen wie beispielsweise Schmerzen, Hunger, Töne, Geruch oder Hitze.

Im Gehirn befinden sich Tausende Nervenzellen, die Signale von den Sinnesorganen und anderen körpereigenen Rezeptoren filtern, analysieren und in Antwortsignale umsetzen.

Sollen Muskelbewegungen koordiniert ablaufen, brauchen sie eine spezielle Schaltstelle. Diese Schaltstelle sind die so genannten Basalganglien. Ihre wesentliche Aufgabe besteht darin, Ausmaß und Richtung der willkürlichen Bewegung zu kontrollieren. Darüber hinaus kontrollieren sie zusammen mit anderen den Muskeltonus sowie die Halt- und Stützmotorik. Da bei der Huntington-Krankheit vor allem Nervenzellen in den Basalganglien absterben, kommt es in Folge zu den bekannten Bewegungsstörungen.
Ursachen der Huntington-Krankheit
Die Huntington-Krankheit ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die autosomal dominant vererbt wird. Autosomal bedeutet: Das Gen liegt nicht auf einem Geschlechtschromosom. Deshalb erkranken Männer und Frauen gleichermaßen häufig. Dominant bedeutet, dass bereits die Veränderung einer Erbanlage zur Erkrankung führt. In allen Zellen haben wir zwei Erbanlagen (Chromosomen), eine von der Mutter und eine vom Vater. Manche Erkrankungen brechen nur aus, wenn beide Erbanlagen verändert sind. Bei der Huntington-Krankheit genügt es, wenn eine Erbanlage verändert ist. Kinder von Eltern, bei denen ein Elternteil die Genveränderung trägt, haben somit eine 50prozentige Wahrscheinlichkeit, dass Gen zu erben und dann zu erkranken.

Die Huntington-Krankheit ist eine seltene Erkrankung. In Westeuropa und Nordamerika sind etwa sieben bis zehn von 100 000 Menschen von der Krankheit bereits betroffen, Männer und Frauen gleichermaßen. In Deutschland gibt es etwa 8 000 Betroffene, in Österreich 500 und in der Schweiz 500. Die Zahl derer, die das Erkrankungsrisiko tragen ist ungleich höher.



Veränderte Gene
1993 wurde die Veränderung (Mutation) entdeckt, die für die Huntington-Krankheit verantwortlich ist. Ein Gen des Chromosoms 4 ist betroffen. Normalerweise werden in diesem Bereich die Nukleinsäuren Cytosin-Adenin-Guanin (CAG) 10 bis 30 mal wiederholt. Nukleinsäuren sind die Bausteine, welche die Erbsubstanz bilden. Das veränderte Gen, das die Huntington-Krankheit verursacht, weist viel mehr Cytosin-Adenin-Guanin-Wiederholungen (CAG-Repeats oder CAG-Triplets) auf. Sind es mehr als 36, führt das zur Huntington-Krankheit. CAG-Wiederholungen zwischen 30 und 35 stellen einen Graubereich dar, der von manchen Ärzten als Vorstufe der Mutation bezeichnet wird. Das veränderte Gen wird auch Huntingtin-Gen (nicht Huntington) genannt.

In etwa zwei bis fünf Prozent der Fälle finden sich keine Erkrankungen in der Familiengeschichte. Dabei kann es sich um völlig neu entstandene Veränderungen handeln, so genannte Neumutationen.

Es kann aber auch sein, dass der Vater eines Huntington-Kranken auf dem Chromosom 30 bis 35 Wiederholungen hat. Die Erkrankung bricht bei ihm nicht aus. Bei der Vererbung auf die Kinder hat die Anzahl der Repeats auf über 36 zugenommen und die Kinder entwickeln die Huntington-Krankheit.

Eine CAG-Wiederholung tritt nicht nur bei der Huntington-Krankheit auf. Auch bei einigen anderen erblichen Nervenkrankheiten finden sich diese Veränderungen, allerdings auf anderen Chromosomen.



Viele Wiederholungen schlechter Verlauf
Es besteht eine eindeutige Beziehung zwischen der Anzahl der Repeats und der Schwere der Erkrankung. Je mehr CAG-Triplets vorliegen, desto früher ist mit dem Ausbruch der Erkrankung zu rechnen und desto ungünstiger ist dann die Prognose. Allerdings kann von der Zahl der Wiederholungen nicht direkt auf das Alter geschlossen werden, in dem die Krankheit ausbricht. Selbst bei eineiigen Zwillingen, die identische Erbanlagen tragen, trat die Krankheit zu unterschiedlichen Zeiten und in unterschiedlicher Schwere auf. Welche äußeren Faktoren den Beginn und Verlauf der Krankheit beeinflussen, ist bisher nicht klar.

Bei über 60 Wiederholungen kann die Krankheit bereits vor dem 20. Lebensjahr auftreten. Sie wird dann juvenile Huntington-Krankheit bezeichnet. Patienten, die erst nach dem 60. Lebensjahr erkranken, haben meist weniger als 45 Wiederholungen.

Die Anzahl der Wiederholungen kann bei der Vererbung des Gens auf die Kinder zunehmen, wenn der Vater das kranke Gen vererbt. Daraus kann ein früherer Krankheitsbeginn und ein schwerer Verlauf resultieren. Wird das Gen von der Mutter vererbt, treten keine Änderungen der Wiederholungszahl auf.



Gehirnzellen verhungern
Als Folge der Genmutation bildet der Körper einen veränderten Eiweißbaustein. Der nicht veränderte Eiweißbaustein heißt Glutamin. Bei der Huntington-Krankheit tritt der Eiweißbaustein häufiger auf, daher wird er auch Polyglutamin genannt. Das daraus gebaute Eiweiß ist sehr groß und kann dann mit sich selbst oder mit anderen Eiweißen verklumpen. Die normale Funktion des Eiweißes, das Huntingtin genannt wird, ist nicht bekannt. Es lässt sich in gesunden Nervenzellen außerhalb des Zellkerns nachweisen. Das veränderte Eiweiß findet man im Zellkern der Nervenzellen. Mit der Zeit verändern sich die Nervenzellen und können nicht mehr richtig funktionieren. Die nicht mehr voll funktionsfähige Nervenzelle wird auch "suffering neuron" (leidende Nervenzelle) genannt. Nach einiger Zeit wird die kranke Zelle ganz zerstört. Wie das genau passiert, ist noch nicht völlig erforscht.

Eine Rolle scheint ein gestörter Zuckerstoffwechsel zu spielen. Das Gehirn braucht Zucker als Energiequelle. Bei der Huntington-Krankheit bekommt es zu wenig Zucker. Das verursacht Funktionsstörungen der Nervenzellen.

Auch so genannte Radikale spielen eine Rolle. Das sind sehr reaktionsfreudige Sauerstoffverbindungen, welche ebenfalls die Funktion der Nervenzellen verändern können.

Am Ende steht der Untergang der Nervenzellen, insbesondere in den Stammganglien und der Hirnrinde. Diese Funktionsstörungen und der Zelluntergang führen zu den psychischen und neurologischen Veränderungen. Durch das Zellsterben nimmt auch das Gewicht des Gehirns um bis zu 30 Prozent ab.



So funktioniert das Nervensystem
Einen wesentlichen Teil dessen, was wir den „menschlichen Geist" nennen, stellt das Nervensystem dar. Zu ihm gehören Gehirn, Rückenmark und alle Nerven. Die vielen Milliarden Nervenzellen sind die Voraussetzung dafür, dass wir denken, handeln, fühlen und miteinander kommunizieren können. Jede Nervenzelle hat viele Seitenarme, die Impulse an andere Zellen weitergeben. Wie ein aktueller Nachrichtendienst teilen sie dem Gehirn durch Signale alles mit, was im Körper und außerhalb des Körpers vor sich geht. Die Impulse übermitteln Informationen wie beispielsweise Schmerzen, Hunger, Töne, Geruch oder Hitze.

Im Gehirn befinden sich Tausende Nervenzellen, die Signale von den Sinnesorganen und anderen körpereigenen Rezeptoren filtern, analysieren und in Antwortsignale umsetzen.

Sollen Muskelbewegungen koordiniert ablaufen, brauchen sie eine spezielle Schaltstelle. Diese Schaltstelle sind die so genannten Basalganglien. Ihre wesentliche Aufgabe besteht darin, Ausmaß und Richtung der willkürlichen Bewegung zu kontrollieren. Darüber hinaus kontrollieren sie zusammen mit anderen den Muskeltonus sowie die Halt- und Stützmotorik. Da bei der Huntington-Krankheit vor allem Nervenzellen in den Basalganglien absterben, kommt es in Folge zu den bekannten Bewegungsstörungen.
Ursachen der Huntington-Krankheit
Die Huntington-Krankheit ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die autosomal dominant vererbt wird. Autosomal bedeutet: Das Gen liegt nicht auf einem Geschlechtschromosom. Deshalb erkranken Männer und Frauen gleichermaßen häufig. Dominant bedeutet, dass bereits die Veränderung einer Erbanlage zur Erkrankung führt. In allen Zellen haben wir zwei Erbanlagen (Chromosomen), eine von der Mutter und eine vom Vater. Manche Erkrankungen brechen nur aus, wenn beide Erbanlagen verändert sind. Bei der Huntington-Krankheit genügt es, wenn eine Erbanlage verändert ist. Kinder von Eltern, bei denen ein Elternteil die Genveränderung trägt, haben somit eine 50prozentige Wahrscheinlichkeit, dass Gen zu erben und dann zu erkranken.

Die Huntington-Krankheit ist eine seltene Erkrankung. In Westeuropa und Nordamerika sind etwa sieben bis zehn von 100 000 Menschen von der Krankheit bereits betroffen, Männer und Frauen gleichermaßen. In Deutschland gibt es etwa 8 000 Betroffene, in Österreich 500 und in der Schweiz 500. Die Zahl derer, die das Erkrankungsrisiko tragen ist ungleich höher.



Veränderte Gene
1993 wurde die Veränderung (Mutation) entdeckt, die für die Huntington-Krankheit verantwortlich ist. Ein Gen des Chromosoms 4 ist betroffen. Normalerweise werden in diesem Bereich die Nukleinsäuren Cytosin-Adenin-Guanin (CAG) 10 bis 30 mal wiederholt. Nukleinsäuren sind die Bausteine, welche die Erbsubstanz bilden. Das veränderte Gen, das die Huntington-Krankheit verursacht, weist viel mehr Cytosin-Adenin-Guanin-Wiederholungen (CAG-Repeats oder CAG-Triplets) auf. Sind es mehr als 36, führt das zur Huntington-Krankheit. CAG-Wiederholungen zwischen 30 und 35 stellen einen Graubereich dar, der von manchen Ärzten als Vorstufe der Mutation bezeichnet wird. Das veränderte Gen wird auch Huntingtin-Gen (nicht Huntington) genannt.

In etwa zwei bis fünf Prozent der Fälle finden sich keine Erkrankungen in der Familiengeschichte. Dabei kann es sich um völlig neu entstandene Veränderungen handeln, so genannte Neumutationen.

Es kann aber auch sein, dass der Vater eines Huntington-Kranken auf dem Chromosom 30 bis 35 Wiederholungen hat. Die Erkrankung bricht bei ihm nicht aus. Bei der Vererbung auf die Kinder hat die Anzahl der Repeats auf über 36 zugenommen und die Kinder entwickeln die Huntington-Krankheit.

Eine CAG-Wiederholung tritt nicht nur bei der Huntington-Krankheit auf. Auch bei einigen anderen erblichen Nervenkrankheiten finden sich diese Veränderungen, allerdings auf anderen Chromosomen.



Viele Wiederholungen schlechter Verlauf
Es besteht eine eindeutige Beziehung zwischen der Anzahl der Repeats und der Schwere der Erkrankung. Je mehr CAG-Triplets vorliegen, desto früher ist mit dem Ausbruch der Erkrankung zu rechnen und desto ungünstiger ist dann die Prognose. Allerdings kann von der Zahl der Wiederholungen nicht direkt auf das Alter geschlossen werden, in dem die Krankheit ausbricht. Selbst bei eineiigen Zwillingen, die identische Erbanlagen tragen, trat die Krankheit zu unterschiedlichen Zeiten und in unterschiedlicher Schwere auf. Welche äußeren Faktoren den Beginn und Verlauf der Krankheit beeinflussen, ist bisher nicht klar.

Bei über 60 Wiederholungen kann die Krankheit bereits vor dem 20. Lebensjahr auftreten. Sie wird dann juvenile Huntington-Krankheit bezeichnet. Patienten, die erst nach dem 60. Lebensjahr erkranken, haben meist weniger als 45 Wiederholungen.

Die Anzahl der Wiederholungen kann bei der Vererbung des Gens auf die Kinder zunehmen, wenn der Vater das kranke Gen vererbt. Daraus kann ein früherer Krankheitsbeginn und ein schwerer Verlauf resultieren. Wird das Gen von der Mutter vererbt, treten keine Änderungen der Wiederholungszahl auf.



Gehirnzellen verhungern
Als Folge der Genmutation bildet der Körper einen veränderten Eiweißbaustein. Der nicht veränderte Eiweißbaustein heißt Glutamin. Bei der Huntington-Krankheit tritt der Eiweißbaustein häufiger auf, daher wird er auch Polyglutamin genannt. Das daraus gebaute Eiweiß ist sehr groß und kann dann mit sich selbst oder mit anderen Eiweißen verklumpen. Die normale Funktion des Eiweißes, das Huntingtin genannt wird, ist nicht bekannt. Es lässt sich in gesunden Nervenzellen außerhalb des Zellkerns nachweisen. Das veränderte Eiweiß findet man im Zellkern der Nervenzellen. Mit der Zeit verändern sich die Nervenzellen und können nicht mehr richtig funktionieren. Die nicht mehr voll funktionsfähige Nervenzelle wird auch "suffering neuron" (leidende Nervenzelle) genannt. Nach einiger Zeit wird die kranke Zelle ganz zerstört. Wie das genau passiert, ist noch nicht völlig erforscht.

Eine Rolle scheint ein gestörter Zuckerstoffwechsel zu spielen. Das Gehirn braucht Zucker als Energiequelle. Bei der Huntington-Krankheit bekommt es zu wenig Zucker. Das verursacht Funktionsstörungen der Nervenzellen.

Auch so genannte Radikale spielen eine Rolle. Das sind sehr reaktionsfreudige Sauerstoffverbindungen, welche ebenfalls die Funktion der Nervenzellen verändern können.

Am Ende steht der Untergang der Nervenzellen, insbesondere in den Stammganglien und der Hirnrinde. Diese Funktionsstörungen und der Zelluntergang führen zu den psychischen und neurologischen Veränderungen. Durch das Zellsterben nimmt auch das Gewicht des Gehirns um bis zu 30 Prozent ab.



So funktioniert das Nervensystem
Einen wesentlichen Teil dessen, was wir den „menschlichen Geist" nennen, stellt das Nervensystem dar. Zu ihm gehören Gehirn, Rückenmark und alle Nerven. Die vielen Milliarden Nervenzellen sind die Voraussetzung dafür, dass wir denken, handeln, fühlen und miteinander kommunizieren können. Jede Nervenzelle hat viele Seitenarme, die Impulse an andere Zellen weitergeben. Wie ein aktueller Nachrichtendienst teilen sie dem Gehirn durch Signale alles mit, was im Körper und außerhalb des Körpers vor sich geht. Die Impulse übermitteln Informationen wie beispielsweise Schmerzen, Hunger, Töne, Geruch oder Hitze.

Im Gehirn befinden sich Tausende Nervenzellen, die Signale von den Sinnesorganen und anderen körpereigenen Rezeptoren filtern, analysieren und in Antwortsignale umsetzen.

Sollen Muskelbewegungen koordiniert ablaufen, brauchen sie eine spezielle Schaltstelle. Diese Schaltstelle sind die so genannten Basalganglien. Ihre wesentliche Aufgabe besteht darin, Ausmaß und Richtung der willkürlichen Bewegung zu kontrollieren. Darüber hinaus kontrollieren sie zusammen mit anderen den Muskeltonus sowie die Halt- und Stützmotorik. Da bei der Huntington-Krankheit vor allem Nervenzellen in den Basalganglien absterben, kommt es in Folge zu den bekannten Bewegungsstörungen.
Ursachen der Huntington-Krankheit
Die Huntington-Krankheit ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die autosomal dominant vererbt wird. Autosomal bedeutet: Das Gen liegt nicht auf einem Geschlechtschromosom. Deshalb erkranken Männer und Frauen gleichermaßen häufig. Dominant bedeutet, dass bereits die Veränderung einer Erbanlage zur Erkrankung führt. In allen Zellen haben wir zwei Erbanlagen (Chromosomen), eine von der Mutter und eine vom Vater. Manche Erkrankungen brechen nur aus, wenn beide Erbanlagen verändert sind. Bei der Huntington-Krankheit genügt es, wenn eine Erbanlage verändert ist. Kinder von Eltern, bei denen ein Elternteil die Genveränderung trägt, haben somit eine 50prozentige Wahrscheinlichkeit, dass Gen zu erben und dann zu erkranken.

Die Huntington-Krankheit ist eine seltene Erkrankung. In Westeuropa und Nordamerika sind etwa sieben bis zehn von 100 000 Menschen von der Krankheit bereits betroffen, Männer und Frauen gleichermaßen. In Deutschland gibt es etwa 8 000 Betroffene, in Österreich 500 und in der Schweiz 500. Die Zahl derer, die das Erkrankungsrisiko tragen ist ungleich höher.



Veränderte Gene
1993 wurde die Veränderung (Mutation) entdeckt, die für die Huntington-Krankheit verantwortlich ist. Ein Gen des Chromosoms 4 ist betroffen. Normalerweise werden in diesem Bereich die Nukleinsäuren Cytosin-Adenin-Guanin (CAG) 10 bis 30 mal wiederholt. Nukleinsäuren sind die Bausteine, welche die Erbsubstanz bilden. Das veränderte Gen, das die Huntington-Krankheit verursacht, weist viel mehr Cytosin-Adenin-Guanin-Wiederholungen (CAG-Repeats oder CAG-Triplets) auf. Sind es mehr als 36, führt das zur Huntington-Krankheit. CAG-Wiederholungen zwischen 30 und 35 stellen einen Graubereich dar, der von manchen Ärzten als Vorstufe der Mutation bezeichnet wird. Das veränderte Gen wird auch Huntingtin-Gen (nicht Huntington) genannt.

In etwa zwei bis fünf Prozent der Fälle finden sich keine Erkrankungen in der Familiengeschichte. Dabei kann es sich um völlig neu entstandene Veränderungen handeln, so genannte Neumutationen.

Es kann aber auch sein, dass der Vater eines Huntington-Kranken auf dem Chromosom 30 bis 35 Wiederholungen hat. Die Erkrankung bricht bei ihm nicht aus. Bei der Vererbung auf die Kinder hat die Anzahl der Repeats auf über 36 zugenommen und die Kinder entwickeln die Huntington-Krankheit.

Eine CAG-Wiederholung tritt nicht nur bei der Huntington-Krankheit auf. Auch bei einigen anderen erblichen Nervenkrankheiten finden sich diese Veränderungen, allerdings auf anderen Chromosomen.



Viele Wiederholungen schlechter Verlauf
Es besteht eine eindeutige Beziehung zwischen der Anzahl der Repeats und der Schwere der Erkrankung. Je mehr CAG-Triplets vorliegen, desto früher ist mit dem Ausbruch der Erkrankung zu rechnen und desto ungünstiger ist dann die Prognose. Allerdings kann von der Zahl der Wiederholungen nicht direkt auf das Alter geschlossen werden, in dem die Krankheit ausbricht. Selbst bei eineiigen Zwillingen, die identische Erbanlagen tragen, trat die Krankheit zu unterschiedlichen Zeiten und in unterschiedlicher Schwere auf. Welche äußeren Faktoren den Beginn und Verlauf der Krankheit beeinflussen, ist bisher nicht klar.

Bei über 60 Wiederholungen kann die Krankheit bereits vor dem 20. Lebensjahr auftreten. Sie wird dann juvenile Huntington-Krankheit bezeichnet. Patienten, die erst nach dem 60. Lebensjahr erkranken, haben meist weniger als 45 Wiederholungen.

Die Anzahl der Wiederholungen kann bei der Vererbung des Gens auf die Kinder zunehmen, wenn der Vater das kranke Gen vererbt. Daraus kann ein früherer Krankheitsbeginn und ein schwerer Verlauf resultieren. Wird das Gen von der Mutter vererbt, treten keine Änderungen der Wiederholungszahl auf.



Gehirnzellen verhungern
Als Folge der Genmutation bildet der Körper einen veränderten Eiweißbaustein. Der nicht veränderte Eiweißbaustein heißt Glutamin. Bei der Huntington-Krankheit tritt der Eiweißbaustein häufiger auf, daher wird er auch Polyglutamin genannt. Das daraus gebaute Eiweiß ist sehr groß und kann dann mit sich selbst oder mit anderen Eiweißen verklumpen. Die normale Funktion des Eiweißes, das Huntingtin genannt wird, ist nicht bekannt. Es lässt sich in gesunden Nervenzellen außerhalb des Zellkerns nachweisen. Das veränderte Eiweiß findet man im Zellkern der Nervenzellen. Mit der Zeit verändern sich die Nervenzellen und können nicht mehr richtig funktionieren. Die nicht mehr voll funktionsfähige Nervenzelle wird auch "suffering neuron" (leidende Nervenzelle) genannt. Nach einiger Zeit wird die kranke Zelle ganz zerstört. Wie das genau passiert, ist noch nicht völlig erforscht.

Eine Rolle scheint ein gestörter Zuckerstoffwechsel zu spielen. Das Gehirn braucht Zucker als Energiequelle. Bei der Huntington-Krankheit bekommt es zu wenig Zucker. Das verursacht Funktionsstörungen der Nervenzellen.

Auch so genannte Radikale spielen eine Rolle. Das sind sehr reaktionsfreudige Sauerstoffverbindungen, welche ebenfalls die Funktion der Nervenzellen ve
Gast

Entschuldigung ich bin auf eine Taste zu oft gekommen

Beitrag: # 782Beitrag Gast »

Mein Fehler ich weiß nicht warum es so oft kommt,es ist wichtig zu lesen

aber einmal hätte gereicht. Dr.med R.Martin

P.S. Jetzt glauben sie Alina mir immer noch nicht!?
Gast

Beitrag: # 786Beitrag Gast »

Hallo Herr Dr. Martin,

Ich nehme mal nicht an, dass Ihre Definition von Chorea Huntington uns davon überzeugen soll – Sie seien Doktor! Jeder von uns hätte das aus dem Newspaper der Deutschen Huntington Hilfe e.V. kopieren und hier einfügen können.

Sie schrieben, dass Sie wenig Zeit hätten, dennoch wäre es schön sich registrieren zu lassen, damit Sie wie auch wir die Möglichkeit haben Ihnen/Uns persönliche Nachrichten zu kommen zu lassen.

LG
Ata
Ingrid

Dr. Martin

Beitrag: # 788Beitrag Ingrid »

Guten Morgen Herr Dr. Martin,

na mit dem PC haben Sie ja anscheinend auch etwas Schwierigkeiten.

Alina hat immer noch so ihre Zweifel. Aber ich glaube Ihnen mal.

Deshalb würde ich Ihnen gerne eine Frage stellen, über die ich im Laufe der Zeit gestoßen bin und ich habe noch keine Antwort gefunden.

Wenn sie irgendwann wieder im Forum sind können Sie diese ja mal beantworten.

Gib es einen Unterschied zwischen Alzheimer-Demenzen und der Demenz bei CH?

Wäre nett wenn ich das geklärt bekomme.

Einen schönen Tag wünsche ich.

Ingrid
Alina

Guten Morgen Onkel Dr.Martin Sommer aus der Bravo

Beitrag: # 796Beitrag Alina »

:lol: Tut mir sehr Leid das ich nicht wirklich an Dr.hast du nicht gesehen
glaube. :lol: Entschuldigung ich meine für die Lüge von mir das es mir Leid tut.Denn das habe ich nur geschrieben weil Ingrid gesagt hat das ich nett sein soll. :wink: Also ich finde dich wirklich toll, dass meine ich jetzt ehrlich. Egal ob Dr. oder Dr.( :P meine 12 Jahre alte Tochter sagt zu dir Dr. Sommer sie kennt dich aus der Bravo) Ich finde es köstlich das was du da auf Seite 2 für uns abgelassen hast, wenn ich das so oft gelesen hätte dann wäre ich jetzt Dr. Dr. med.Alina. :P

Aber du bist cool also komm und stelle dich

:wink: herzchen von Alina
Gast

Ist was hinter was Alina schreibt

Beitrag: # 804Beitrag Gast »

Hallo meine Meinung zum Dr.med.R.M, ist dass ich glaub da stimmt was nicht.Also ich bin kein Dr. ich bin Elektriker,alles was ich von Herrn Dr. gelesen habe sagt mir das er keiner ist. Ich gebe hier nur meine Meinung ab, ich war auch erst Gast habe einmal was geschrieben. Dann habe ich mich entschieden Mitglied zu werden, ich wünsche mir das es in diesem Forum allen was gutes bringt. Und ob Herr Dr. Gast einer ist oder nicht das wird er selber wissen, ich sage ganz klar nein.
Ich möchte die Ingrid und die Alina hiermit noch grüßen, ihr habt gemeinsam eine Menge durchgehalten!
Gruß Michael
Werner
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Registriert: 04.09.2005, 18:28
Wohnort: 58802 Balve

Ihr Beitrag vom 25.10.05

Beitrag: # 808Beitrag Werner »

Sehr geehrter Herr Dr. Martin?
Ich habe Ihren Beitrag gelesen und meine er hat auch eine Triplet- verlängerung aber Spass beiseite was ich aus ihrem Beitrag gelesen habe ,habe ich so noch nicht gesehen. Ich kann mich nicht erinnern solche Erklärungen irgendwo schon einmal gesehen zu haben. Dafür danke ich ihnen.Sie sagen daß, das was mit dem Zuckerstoffwechsel zu tun hat auch das habe ich gelesen und habe für meine Frau den Zucker Trehalose beschafft und seit Juni vergangenem Jahr nimmt sie diesen zu sich erst 80 g/l jetzt 120 g/l Flüssigkeit ich beobachte meine Frau so gut ich kann da ich noch Berufstätig bin kann ich das natürlich nicht wenn sie alleine zuhause ist. Ich meine aber das ihre Bewegungs- und Sprachstörungen zumindest auf dem gleichen stand wie vor eineinhalb Jahren sind, während ihr Verhalten sich doch leicht verändert hat.Kann es nun sein das Verhaltensstörungen nichts mit dem Zuckerstoffwechsel zu tun hat? Für eine Antwort wäre ich Ihnen dankbar.
Sie sagen aber auch das eine CAG Verlängerung unter 45 nicht vor dem 60 ten lebensjahr ausbricht das kann nun wirklich nicht sein denn meine Frau hat eine CAG-Verlängerung von 44 und die Krankheit ist schon mit 44 jahren bei ihr ausgebrochen man sagt zwar Ausnahmen bestätigen die Regel aber bei meiner Schwiegermutter war es auch so um die 45 bei der Tante meiner Frau schon Ende 30 wenn wir dann aber von Ihrer Aussage ausgehen das wenn die krankheit durch die Mutter vererbt wird die Triplets etwa Gleich bleiben dann müßten diese beiden frauen auch nur um die 44 triplets gehabt haben denn beide Frauen haben die Krankheit wiederum von ihrer Mutter geerbt. Meine Schwiegermutter ist allerdings nicht an Chorea gestorben sondern an Brustkrebs mit 58Jahren Die Tante meiner Frau mit 61 Jahren da allerdings an den folgen von Chorea. Ich denke mal das sie das solange ausgehalten hat weil sie von ihrem Mann sehr gut gepflegt wurde.
Ich wünsche Ihnen noch einen schönen Abend

werner
Man lebt nur einmal
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