Diabetes insipidus renalis

eine seltene Erbkrankheit, nicht zu verwechseln mit der "normalen" Zuckerkrankheit

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Antje
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Diabetes insipidus renalis

Beitrag: # 15105Beitrag Antje »

Hallo

Ich habe viele Forums durchsucht. Aber leider hat niemand dort etwas über diese Diabetes insipidus renalis Krankheit drin stehen.

Vielleicht könnt ihr eins Erstellen damit. Mich würde das sehr freuen.

Mein Mann leidet an dieser Erbkrankheit und ich suche Menschen die vielleicht mehr erfahrungen mit dieser Krankheit haben.

MFG
Antje


Antje
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Beitrag: # 15136Beitrag Antje »

Hallo

erstmal danke das Ihr so ein Forum eingerichtet habt.

Es gibt zwei arten der Krankeit

1:

Diabetes insipidus centralis das ist die Krankheit wo man Künstlich das ADH hormon zu sich nehmen kann, so eine art Nasenspray. Da der Körper kein eigendes ADH bilden kann.

2:
Diabetes insipidus renalis bei dieser Krankheit (ist eine Erbkrankheit) bildet der Körper zwar das ADH Hormon, aber die Nieren können das Hormon nicht binden.

Meine Erfahrung mit der Erbkrankheit basieren dadrauf das mein Ehemann seit seiner Geburt dran leidet. Er konnte als Kleinkind kaum richtige Nahrung zu sich nehmen. Hat vieles wieder erbrochen. Druch das der Körper sehr viel Flüssigkeit brauchte. Er lag damals fast 2 Jahre nur in der Klinik weil die Ärzte nicht wusten was er hatte. Mit 2 Jahren kam er zu einer Pflegefamilie weil seine Leiblichen Eltern kein Krankeskind haben wollten.
Heute verbraucht mein Mann 20-25 Liter Flüssigkeit am Tag. Man kann sich kaum vorstellen das ein Mensch soviel Trinken kann, aber es geht. Den grössten teil nimmt er als Trinkwasser in sich auf. Ansonsten Trinkt er sehr viel Tee, Säfte, Kaffee und Milch. Allerdings hat er dadruch auch eine Vergrösserte Blase als normale Menschen. Sie fast ca. 5-7 Liter. Und was wichtig ist das ich lernen muste Salzarm zukochen. Da Salz leider für meinen Mann nicht so gut ist.

Selbst heute gibt es noch Ärzte die seine Erbkrankheit in frage stellen. Da man keine direkten Untersuchungen machen kann um fest zustellen ob er wirklich dadrunter leidet. Man kann es nur mit einer Genätischen Untersuchung Feststellen. Da es ein X Chromosonaler Gendefekt ist. Wird auch als Mutiertes Gen bezeichnet.

Mein Mann wurde am 27.07.07 nach einer Allergischen Reaktion auf Medikamente, mit dem Krankenwagen ins Krankenhaus gebracht. Dort erzählte ich auch von der Erbkrankheit und eben halt welche Medikamente er genommen hat.
Am nächsten Tag als ich dort ins Krankenhaus kam, war mein Mann noch ansprechbar. Er meinte immer das er Durst hat, was ich auch den Personal dort sagte. Ich merkte das er angst hatte leider durfte ich nicht da bleiben und musste schon nach einer Stunde wieder nach Hause gehen.
Am 29.07.07 Nachts um 0:45 Uhr ging bei mir das Telefon es war die Klinik. Die mir mitteilte, das sie meinen Mann nach einen Krampfanfall Intubieren mussten. Und man riet mir dazu meine Mann ins Künstliche Koma zuversetzen , damit der Körper zur Ruhe kommt. Ich hörte auf den Rat der Ärzte. Allerdings wusste ich zu dem Zeitpunkt nicht was mich ein paar Stunden später erschrak. Um 11:45 Uhr wurde ich noch mals von der Klinik angerufen. Das sie meinen Mann nun verlegen würden in ein anderes Krankenhaus und zwar in die Uni Klinik Essen.
Seit dem 29.07.07 liegt mein Mann dort auf der Intensiv Station, ohne nennenswerte Veränderungen. 3 Tage später versuchte man ihn aus den Künstlichen Koma zurück zuholen. Was bis zum heutigen Tag nicht so richtig gelang. Allerdings Atmet er jetzt selbst ständig und macht ab und an auch die Augen auf. Allerdings ist das immer noch nicht das ware wo man denken könnte er steht morgen wieder vor mir. Das wird noch weiter hin viel zeit brauchen.

In der ersten Klinik waren die Überfordert mit meinen Mann als Patient. Sie haben auch die Erbkrankheit in Frage gestellt. Was mich sehr verwundert hat, da die Ärzte meinten sie würden die Krankheit kennen.

Mein Mann und ich haben zusammen 5 Kinder. 2 sind unsere Gemeinsamen Kinder. Unser Sohn ist voll kommen Gesund. Er hat diese Erbkrankheit nicht. Allerdings unsere Tochter ist Trägerin diese Erbkrankheit, wird aber nicht dran erkranken. Sie kann ein ganz normales Leben führen, aber sollte sie jemals einen Kinderwunsch haben. Hoffen wir das bis dahin vielleicht eine gute lösung geben wird. Weil wenn sie Schwanger werden würde und einen Jungen zurwelt bringen würde, wäre dieser leider auch Krank wie mein Mann oder sogar schlimmer. Aber sie ist erst 3 Jahre alt und somit wird das noch Zeit haben. Wir werden sie aufjeden fall aufklären was es mit der Krankheit auf sich hat.

Gruss Antje
rio
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Beitrag: # 15139Beitrag rio »

>Selbst heute gibt es noch Ärzte die seine Erbkrankheit in frage stellen. <

Ich denke mal, weil diese Krankheit sehr selten ist, wird da kaum dran geforscht, was wiederum bedeutet, daß es wenig Hoffnung auf Besserung geben wird in absehbarer Zeit. Und was man nicht jeden tag hat, darüber kennt man sich auch nicht aus, auch oder gerade als Arzt.



Aber vielleicht findet sich ja der eine oder andere alsbald hier ein, auf das Ihr Euch austauschen könnt.

der erste Schritt ist getan, nun sorge ich noch dafür, daß die Suchmaschinen den Bereich auch schön mitbekommen...
sputnik
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Beitrag: # 15142Beitrag sputnik »

hallo antje!

schön, dass du hier bist. ich bin vor kurzem zufällig im internet auf eine page gestoßen, die diese krankheit ansprach. was ich nicht wusste... dass die krankheit frauen gar nicht betreffen kann? hab ich das richtig verstanden, dass es ähnlich wie bei der bluterkrankheit ist, die zwar frauen weitervererben können aber die bei frauen selber keine auswirkungen hat?

ich wünsche euch beiden, dass dein mann bald wieder auf die beine kommt! und natürlich, dass sich hier angehörige oder betroffene melden, mit denen du dich austauschen kannst.

herzlich willkommen :)

lg
sputnik
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Boratina
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Beitrag: # 15151Beitrag Boratina »

Hallo Antje

auch ich möchte dich herzlich bei uns begrüßen. Leider kannte ich bis zu deinem Bericht auch nicht diese Erbkrankheit, aber ich werde meine Augen und Ohren offen halten. Aber solange wünsche ich dir alles gute viel Kraft für dich und deinen Mann.
Hier findest du immer ein offenes Ohr, auch wenn wir nicht betroffen sind, aber wir sind alle für dich da.

Bleib stark. :)

Lg Boratina
Antje
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Beitrag: # 15174Beitrag Antje »

Hallo zusammen

erstmal danke fürs willkommen heissen.

Ja sputnik es ist leider wahr, Frauen erkranken nicht dran.

Ich danke euch auch das ihr ein offenes Ohr für mich habt. Im Moment ist alles etwas schwer für mich und die Kinder. Da halt der Mann fehlt bei uns (ich kann ihn leider nicht ersetzen)
Aber es gibt auch gutes zuberichten.
Mein Mann hat gestern das erste mal bewust gelächelt und heute hat er den Kopf bewegt. Er versuchte auch die Arme und Beine zubewegen aber leider fehlt ihm da noch die richtige Kraft. So langsam wird es wohl das er aufwacht . ich hoffe es so! Weil er eigentlich ein Kämpfer ist und nicht so schnell aufgeben würde.
Wenn er so weiter macht und vielleicht das glück mal auf unsere Seite steht. Dann kann es sein das er vielleicht Weihnachten wieder bei uns ist. Vielleicht nicht wie er mal war, aber zumin. so das er dran teil nehmen kann. Da man leider nicht weiss welche Folgen das haben wird. Da sein Gehirn leider veränderungen ausweist.
Aber ich bin Optimistin und schaue erstmal nur noch vorn. Obwohl ich das negavite immer im Hinterkopf behalte.

Gruss Antje
Boratina
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Beitrag: # 15175Beitrag Boratina »

Liebe Antje

es ist bewundernswert das du soviel optimismus hast. ich wünsch dir dafür soviel Kraft und das euer wunsch zu weihnachten alle gemeinsam unterm Baum sitzen zu können in Erfüllung geht. Du bist auch eine sehr starke Frau, nicht nur für deinen Mann, auch für deine Kinder... :)

Liebe Grüße Boratina
rio
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Beitrag: # 15176Beitrag rio »

Ja sputnik es ist leider wahr, Frauen erkranken nicht dran.
Wieso leider, man hat sich das doch nicht ausgesucht, so gibt es wenigstens ein positives dabei!

Vom künstlichen Koma habe ich in letzter zeit viel gehört, eine sinnvolle Sache wohl. Hoffen wir, daß Dein Mann alsbald wieder aufwacht.
sputnik
die Vollstreckerin
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Beitrag: # 15178Beitrag sputnik »

das "leider" kommt vielleicht daher, dass man so oft gar nicht weiß, dass man als frau überträger der krankheit ist (man hat ja selber keine anzeichen) und dann söhne auf die welt bringt, die das dann leider doch betreffen kann.

ich drück dir die daumen, dass dein mann bald wieder aufwacht antje.
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Antje
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Beitrag: # 15181Beitrag Antje »

stimmt das "leider" bezieht sich nur dadrauf das es halt so nicht erkannt wird. Und viele erst nach der Geburt eines Sohns erst in erfahrung bringen.

Ich bin ja auf einer art froh das Frauen nicht erkranken können, wegen meiner Tochter. Aber auf der anderen art wieder traurig das es nur Männer bekommen leider. Ist halt so ein zwischen ding :oops:

Weil mir es lieber wäre man könnte diese Erbkrankheit so im Griff bekommen das man ein normales leben führen kann. Ohne das viele Trinken und das die Nieren eine normale funktion hätten. Aber das ist ja nicht so :(

Gruss Antje
nicnac
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diabetes insipidus renalis

Beitrag: # 16051Beitrag nicnac »

Hallo Anja,

es ist nicht einfach, aber es kann nur weiter gehen.
Wir haben 2 Söhne, die diese seltene genetische Erkrankung haben und meine Frau hat auch die Erkrankung, aber in abgeschwächter Form.
Ich habe mir erlaubt, in Ihrem Schreiben vom 28.08.2007, ein paar Anmerkungen zu erlauben.

.......gen wieder vor mir. Das wird noch weiter hin viel zeit brauchen.
--> Überprüfen Sie bitte, ob er eine Infusion bekommen hat und was er für eine bekommen hat. Er darf keine Kochsalzlösung sondern nur eine Glukoselösung bekommen bzw. wenn dieses nicht kurzfristig zubekommen ist dann nur eine Kochsalzlösung die vierfach verdünnt (0,22%) wurde.
!! Rehydrierung mit unverduennter physiologischer Kochsalzloesung (0,9%) kann zu komatoesen Zustaenden oder zum Tod fuehren !!

.....unsere Tochter ist Trägerin diese Erbkrankheit, wird aber nicht dran erkranken.
--> Das ist nicht ganz richtig! Meine Frau ist nicht nur Trägerin, Sie hat es auch, meine Schwiegermutter ist nicht nur Trägerin, Sie hat es auch und die Tochter meiner Schwägerin (Schwester meiner Frau) hat es auch!!

....... und einen Jungen zurwelt bringen würde, wäre dieser leider auch Krank wie mein Mann oder sogar schlimmer.
--> Der Junge würde zu 50% die Chance haben, dass er diese Erkrankung nicht hat. Bei der Geburt muß sofort Nabelschnurblut entnommen werden, und muß genetisch untersucht werden.

......gibt es noch Ärzte die seine Erbkrankheit in frage stellen.
--> Das Problem liegt darin, dass die Dunkelziffer der Erkrankten sehr hoch liegt und z. B. bei Frauen falsch bzw. nicht richtig erkannt wird. Meine Frau wurde fast 14 Jahre lang auf Epilepsie behandelt und nur durch Erkrankung meines 1.Sohnes, die Falschbehandlung erkannt.
Wenn Sie noch Fragen haben, schreiben Sie mir!

Weiterhin Alles Gute
Grüße
nicnac
Antje
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Beitrag: # 16065Beitrag Antje »

Hallo

ich war lange nicht mehr da gab ja auch vieles was ich erledigen muste für meinen Ehemann.

Jetzt erstmal zu dir nicnac, ich kann leider im moment nicht mehr sagen welche Infusion er bekommen hat... weiss nur das sein Zuckerspiegel dadruch ernorm angestiegen ist. Auf der Packung stand immer G5 vielleicht kannst du damit etwas anfangen.

Aber er bekommt seit einiger Zeit keine mehr. Sondern nur noch normales Wasser zugeführt und halt die Päcknahrung.
Mittlerweile weiss ich das die Erbkrankheit meines Mannes nicht dazu geführt das er in diesem Zustand ist.

Leider gibt es auch keine Guten Nachrichten. Er liegt zwar nicht mehr im Koma, aber dafür hat er so massive Hirnschäden. Das keiner genau weiss in welche masse die sind.
Leider plagen ihn nun auch immer wieder Blutvergiftungen und er hat eine Trombose im Bein -.-

Noch ist er nicht über den Berg, aber er liegt mitllerweile in einer Neurologischen Frührehabilitation. Und unsere Kinder drüfen ihn entlich mal sehen. Nach sehr langer Zeit.

Wie es weiter geht das wird mir meine Zukunft zeigen. Allerdings lasse ich gerade prüfen ob nicht ein behandlungsfehler vorliegt. Da diese 25 Liter Flüssigkeitsverlust sehr viele fragen aufwirft. Selbst heute noch nach über 4 Monaten frag ich mich. Wieso das nicht aufgefallen ist bei dieser Grunderkrankung. Aber das wird sich zeigen, wenn das alles mal fertig ist.

Das schönste was ich in den letzten wochen erleben drufte war, das ich meinen Mann das erste mal sitzen sah. Ihn sah wie er im Rollstuhl sass. Im moment freu ich mich über sollche kleinen Dinge. Aber immer im Hinterkopf den gedanken. Wieso er? Und das es vielleicht niemals wieder besser werden kann.


Ich werd erstmal hier schluss machen für heute. Weil ich leider noch soviel machen muss. Bin seit dem 15.11.07 die Betreuerin meines Ehemanns und das Gericht wil noch so vieles wissen.

Bis Bald
Antje
Anne-Judith
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Beitrag: # 16238Beitrag Anne-Judith »

Hallo, meine Name ist Anne. Ich bin 41 Jahre alt und Mutter von vier Kindern.

Meine jüngste Tochter (5) leidet seit ihrer Geburt an Diabetes insipidus renalis.
Es stimmt also nicht, dass ausschließlich Jungen/Männer von dieser Erkrankung betroffen sind.
Meine Tochter nimmt 2x täglich Indometacin und 3x täglich Esidrex.
Sie trinkt im Augenblick um die 4-5 Liter in 24Std.
Bis auf einen Krampfanfall im Sommer 2006 (der aber als Fieberkrampf abgetan wurde...?) geht es der Kleinen recht gut.
Was bleibt ist aber immer die Sorge, vor möglichen Auswirkungen dieser seltenen Erkrankung und den möglichen Nebenwirkungen der langen Medikamentengabe.
Denn sie klagt recht häufig über Bauchschmerzen, die aber für die Ärzte in keinem Zusammenhang mit Medikamenten stehen...?
nicnac
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Krampfanfall?

Beitrag: # 16246Beitrag nicnac »

Anne-Judith hat geschrieben:Hallo, meine Name ist Anne. Ich bin 41 Jahre alt und Mutter von vier Kindern.

Meine jüngste Tochter (5) leidet seit ihrer Geburt an Diabetes insipidus renalis.
Es stimmt also nicht, dass ausschließlich Jungen/Männer von dieser Erkrankung betroffen sind.
Meine Tochter nimmt 2x täglich Indometacin und 3x täglich Esidrex.
Sie trinkt im Augenblick um die 4-5 Liter in 24Std.
Bis auf einen Krampfanfall im Sommer 2006 (der aber als Fieberkrampf abgetan wurde...?) geht es der Kleinen recht gut.
Was bleibt ist aber immer die Sorge, vor möglichen Auswirkungen dieser seltenen Erkrankung und den möglichen Nebenwirkungen der langen Medikamentengabe.
Denn sie klagt recht häufig über Bauchschmerzen, die aber für die Ärzte in keinem Zusammenhang mit Medikamenten stehen...?
Hallo Anne,
grundsätzlich haben die erkrankten Kinder einen sogenannten Durstfieber bei zu geringer Flüssigkeitszufuhr. Dabei müßen die Kinder höllische Schmerzen haben, da bei Flüssigkeitsmangel das Gehirn "schrumpft"! Es kann bis zur Bewustlosigkeit gehen. Bei jedem Wachstumsschub unseres Jüngsten (mittlerweile 9J.) war der gesamte Wasserhaushalt nicht in Ordnung, so dass wir regelmäßig die Intensivstation aufsuchen mußten um mit Glukoseinfusionen wieder alles ins richtige Lot zu bringen. Nach 24h waren wir wieder zuhause. Mittlerweile treten diese Zwischenfälle nicht mehr auf (toi, toi, toi!).
Nicolai
Grüße
nicnac
trinchen79
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Beitrag: # 17235Beitrag trinchen79 »

Hallo an alle! Hallo Antje wir kennen uns ja schon...
Schön , dass es jetzt ein Forum gibt.
Mein Sohn ist jetzt 7 und hat seit Geburt D.I.R.
Er nimmt drei mal täglich Indometacin und Hydrochloridtiazid.
Im Moment geht es ihm ganz gut.
Er klagt aber auch oft über Bauch und Kopfweh.
Er ist Hyperaktiv und hat das ADS.
Er hat auch oft Stimmungsschwankungen. Von gereizt zu weinerlich.
Was er trinkt kann ich nicht sagen. Er klaut sich überall was zusammen. Mal ein paar Flaschen aus dem Wasserkasten mal Wasser aus der Gießkanne oder meinem Bügeleisen.Oder er hängt am Wasserhahn.
Ich habe jetzt zum ersten mal hier gelesen , dass Mädchen diese Krankheit auch haben können. Immerhin ist es doch ein Gen Defekt X Chromosonal. Wie geht das?
Ich bekomme jetzt meine 2tes Mädchen und mir wurde versichert , dass es 100 % nur Jungen bekommen können. Deshalb wäre auch nur im Falle , dass es ein Junge wird eine Fruchtwasseruntersuchung gemacht worden.
Ich bin gespannt was ich sonst noch so neues hier Erfahre.
Lg katrin
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