Bin neu hier! Gestern hab ich es erfahren!

[Amles]

Bescheid geben, dass ich immer noch nichts genaueres weiß. Der Betreuer meines Vaters hat ihm wohl nun die Tage gesagt, was er hat. Komisch, denn es gibt nach wie vor kein Gutachten. Nur dieser KH-Bericht, von dem ich bereits berichtet habe. Mein Vater soll nun in einem KH von einer Neurologin weiteruntersucht werden. Das ist aber trotzdem keine Klinik, die sich nur mit Humangenetik befasst.

Ich habe mir auch nochmal den KH-Bericht (konnte ihn leider nicht kopieren) kurz angesehen und da steht halt am Schluss, dass ihm Blut abgenommen wurde, dieses an eine humangenetische Praxis übersandt wurde und nunmehr der "molekulargenetische Verdacht" auf CH besteht Man soll bitte die Kinder des Hr... verständigen, quasi mich und meinen Bruder. Der Betreuer verneinte meine Frage, ob es denn noch andere Berichte, Gutachten o. ä. gibt. Ich weiß auch gar nicht, ob der Betreuer überhaupt die "Befugnis" hat, uns von dieser Krankheit in dieser Form zu unterrichten? Alles sehr sehr komisch...

Was mich auch total stutzig macht ist, dass mein Vater ja schon ewig mit sich (Psyche) und bewegungstechnisch Probleme hat. Also mal die Zeit zurückgedacht, müsste er eigentlich schon sehr pflegebedürftig sein. Kann es sein, dass er es wie gesagt gar nicht hat oder verläuft die Krankheit auch ganz ganz langsam. Irgendwie haut das zeitlich jedenfalls alles gar nicht hin. Meine Mutter erzählte mir z. B., dass wo sie noch bei ihm gelebt hat (vllt. vor 10 Jahren oder so), dass er da schon nicht richtig "stillgehalten" hat beim TV schauen. Ständig Beine hin und her. Das ist doch auch choreatisch oder? Mein Vater ist z. B. heute noch kein Pflegefall. Denn leider muss nun das Ehehaus verkauft werden (weil die Raten wg. Hartz4 nicht mehr bez. werden können) und der Betreuer sucht meinem Vater nun eine Whng. Wenn er so "krank" wäre, dann müsste er doch eher in ein "betreutes" Wohnen oder? Anzumerken ist hier, dass er ja niemanden hat. Ich habe kein gutes Verhältnis und mein Bruder wird sicherlich auch nicht die Pflege übernehmen.

Danke für´s Zuhören Wollte das mal loswerden!

Vllt. kann ich ja bald mehr berichten, wenn er sich hier bei uns im KH weiteruntersuchen lässt. Angeblich ja nächste Woche!

[Udo]

Tja, was soll man dazu sagen? Keiner weiss Bescheid, aber jeder sagt was. So ungefähr. Wenn ein Gentest gemacht wurde, sollte irgendwie auch ein klares Ergebniss vorliegen. Ich denke mal das der Betreuer in dem Fall auch nicht genau weiss, wie er sich nun verhalten soll. Puh, wie gesagt, es gibt auch andere krankheiten, die wohl eine gewisse Unruhe des Körpers in sich haben, und solange keiner sagt oder weiss, was Dein Vater wirklich hat.. , heisst es abwarten auf die nächsten Untersuchungen.

Womöglich könnte dein Vater ja in eine Betreuten Wohnung? Ich weiss ja nicht, wie er allein zurecht kommt. Wahrscheinlich nicht so sehr gut?

Schreib bitte mal, was sich nächste Woche ergibt. Oder auch eher. Solange einfach mal abwarten, ( was soll man auch sonst machen?)

Bis dann erst mal, Udo

[Flumi1984]

Hey Amles!
Das ist wirklich alles sehr komisch. Hmm CH wirkt sich ja nicht immer gleich aus, aber ich glaube schon das es ungewöhnlich ist, das er sich nach 10 Jahren kaum verschlechtert hat. Wissen tu ich es aber nicht genau. Ich meine mal gehört zu haben das man ca. 14- 17 Jahre mit dieser Erkrankung durchschnittlich lebt.
Bei meiner Mum hat es leider gestimmt.
Kannst du nicht mal mit den behandelnden Arzt reden??? Einfach mal anrufen und Fragen und wenn er am Telefon nichts sagt einen Termin vereinbaren, da es dich ja schon sehr belastet. Irgendwer von denen muss dir doch was sagen können. Ich würde sagen dran bleiben, denn irgendwann sagt man es dir, spätestens dann, wenn sie keine Lust mehr auf Diskussionen hat.
Drück dir auf jeden Fall die Daumen.
So, werd dann mal los zur Arbeit. Bis dahin...
Greetz Katrin

[Amles]

Udo: Der Betreuer erwähnte nix von betreuten Wohnen. Er fragte nur meinen Bruder, ob er wieder mit meinen Vater zusammenziehen will. Die beiden leben ja noch im Haus zusammen. Mein Vater scheint aber noch in der Lage zu sein, sich zu waschen, was zu essen, viel Bier zu trinken, zu rauchen und auch das Haus zu putzen. Ansonsten sitzt er den ganzen Tag vorm TV oder so.

Katrin: Ich weiß ja nicht einmal, welchen Arzt ich fragen könnte Ich könnte dann allenfalls die Ärztin fragen, zu der sich mein Vater wohl nächste Woche begeben soll. Aber die aus dem KH, da müsste ich jetzt wieder den Bericht vom Betreuer anfordern und mal schauen, wer ihn da untersucht hat.

[Udo]

Udo: Der Betreuer erwähnte nix von betreuten Wohnen. Er fragte nur meinen Bruder, ob er wieder mit meinen Vater zusammenziehen will. Die beiden leben ja noch im Haus zusammen. Mein Vater scheint aber noch in der Lage zu sein, sich zu waschen, was zu essen, viel Bier zu trinken, zu rauchen und auch das Haus zu putzen. Ansonsten sitzt er den ganzen Tag vorm TV oder so.

Sorry, ich hatte es so verstanden, das der Betreuer eine Wohnung für Deinen Vater suchte. Und da dachte ich, das eine betreute Wohnung womöglich nicht schlecht wäre. Aber wenn Dein Vater mit deinem Bruder zurecht kommt, und die beiden sich nicht streiten, wäre es ja auch nicht schlecht.

Naja, manchmal muss man einfach etwas abwarten, und dann kommen oft plötzlich doch noch gute Dinge zustande, hoffentlich
Wenn Du sagtst, das Dein Vater relativ viel trinkt, könnte diese körperliche Unruhe auch vom Alkohol kommen. Könnte, wie gesagt. Aber wird es wahrscheinlich nicht. Es gibt so viele Möglichkeiten. Lieber abwarten, was die Ärzte demnächst sagen werden.

Gruß, Udo

[Amles]

Erstmal noch an Udo: Ich hatte den Betreuer bis jetzt so verstanden, dass er meinem Vater eine "normale" Wohnung suchen will. Weil er ja nun bald aus dem Haus rausmuss. Ich denke mal, dass mein Bruder dann nicht mehr mit meinem Vater zusammenwohnen möchte. Jetzt im Haus ging das wohl, die beiden konnten sich ja auch - wenn nötig - aus dem Weg gehen. Aber mein Bruder ist ja immerhin 28 Jahre, da kann man ja dann auch mal so langsam auf eigenen Beinen stehen. Ich habe aber jetzt nochmal den Betreuer angemailt und ihn gefragt, was er dann genau für meinen Vater sucht und ob mein Vater jetzt auch einen Behindertenausweis bekommt.

Übrigends trinkt mein Vater seit Jahren mehrere Flaschen Bier am Tag. Eine Zeitlang war es täglich ein halber Kasten und zur Zeit sind es wohl 5-7 Flaschen pro Tag.

Natürlich mach ich mir auch nix vor, denn der Bluttest hat ja auf CH gelenkt. Also muss ja was sein

Was mich auch stutzig macht ist, dass mein Vater noch zwei Schwestern hat und zwei Brüder. Alle haben davon scheinbar nix abbekommen. Zumindest sagt das meine Mutter. Mein Vater ist übrigends ein Nachzügler, seine älteste Schwester ist 20 Jahre älter wie er.

Wann kann man eigentlich bei dieser Krankheit von "Ausbruch" sprechen? Wie gesagt, die zeitliche Abfolge bei meinem Vater verwirrt mich.

Und schade, dass die Medizin bisher keinen "Blocker" für diese Krankheit erforscht hat. Es gibt doch heutzutage so vieles, was durch die Forschung in der Medizin möglich ist. Aber dagegen ist bisher nix gefunden wurden Man kann wirklich nur hoffen, dass die sich beeilen und dass es vllt. in ein paar Jahren doch etwas dagegen gibt!

Wie Ihr seht beschäftige ich mich fast nur noch damit

[Udo]

Wie Ihr seht beschäftige ich mich fast nur noch damit

Ich merk das schon

Aber , nach allem, was Du erzählst, ist es sehr schwer, konkret etwas zu sagen. Dein Vater hat ja schon sehr lange die von Dir erwähnten "Symptome". Unruhig, aggressiv, etc. Auch trinkt er etwas mehr als normal, was auch teilweise ein Grund für seine "Ausfälle" sein können. Alkohol hat ja auch Wirkungen auf die Psysche, auf den Körper, und je nachdem gibt es auch neurologische und geistige Veränderungen. Ich habe jahrelang mit Alkoholkranken zu tun gehabt, mit allen Facetten von Delirium, Korsakowsyndrom, geistigem Verfall, Nervenentzündungen, Polyneuropathie, Krampfanfällen, Gelbsucht, Leberkoma, und Tod.

Der Ausbruch der CH ist, wie schon von Flummi1984 gesagt, meistens zwischen 35-40 Jahren, aber auch schon teilweise mit 20 Jahren, da kenne ich einen, oder auch z.B. erst mit 50 Jahren.

Amles, bei aller Ungewissheit, die Dich momentan plagt, Du mußst Geduld haben, und das konkrete Testergebniss von deinem Vater abwarten, vorher kann man immer weiter Rätselraten, was Dein Vater denn nun wirklich hat.

Also, gönne Dir auch etwas schönes, Nikolaus ist ja auch bald, und versuche, nicht nur an Ch zu denken. Ich weiss, ist nicht leicht.

Gruß, Udo

[Amles]

Ich danke Dir trotzdem Udo, dass Du immer wieder ne Antwort für mich hast Du hast Recht, ich werde jetzt erstmal mit meinen zwei Mädels Nikolaus genießen und meine Große (wird bald 3) überraschen. Die ist ja jetzt in einem Alter, wo Weihnachten und Co. ihre Augen zum Strahlen bringt Und dass ist doch das Wichtigste! Ein schönes WE!

[Udo]

Ich danke Dir trotzdem Udo, dass Du immer wieder ne Antwort für mich hast Du hast Recht, ich werde jetzt erstmal mit meinen zwei Mädels Nikolaus genießen und meine Große (wird bald 3) überraschen. Die ist ja jetzt in einem Alter, wo Weihnachten und Co. ihre Augen zum Strahlen bringt Und dass ist doch das Wichtigste! Ein schönes WE!

Na, da werden deine Mädels sich aber freuen. Ich hab noch gar keine Weihnachtsgeschenke gekauft

Aber das ist bei mir typisch, immer in der letzten Woche geht dann die Post ab. Streß!

Ok, Amly ,viel Spaß , und wenn`s was neues gibt, melden
Aber nun auch erst mal ein schönes Wochenend für Dich und alle anderen

udo

[Dr.Lange]

Niemand sollte sich mit der "Verdachtsdiagnose" Chorea Huntington zufrieden geben, denn für Halbwahrheiten gilt, dass es Halbunwahrheiten sind.
Nur MIT Gentest ist die Diagnose gesichert, alles andere sollte nicht akzeptiert werden. Ein Betreuer, der für die gesundheitlichen Belange seines Schützlings zuständig ist, kann verlangen, dass ihm eine Kopie des Gentests vorgelegt wird.
Die Fairness gebietet dann, dass man Geschwister und Kinder des Huntington-Kranken über diese Diagnose informiert - sonst stehen den Angehörigen bei sich entwickelnder Krankheit nur ratlose Ärzte gegenüber. Es vergehen immer noch durchschnittlich 8 Jahre vom Auftreten der motorischen Störungen bis zur Diagnose - verlorene Zeit + verpasste Chancen!

[Amles]

Hallo,

ich habe vorhin diese Mail von dem Betreuer meines Vaters bekommen. Mein Bruder hat mir gesagt, dass die Untersuchung ca. 25 Minuten gedauert hat. Tja stellt sich weiterhin die Frage, ob es einen Gentest gibt?



...nach dem heutigen Arztbesuch bei Frau Dr. ... steht eindeutig fest, dass Ihr Vater die Krankheit Chorea Huntington hat.Nach seinen eigenen Angaben besteht diese Krankheit bei ihm seit 5 Jahren. Er teilte der Ärztin mit, dass er auch schon an Depressionen leide. Er selber bekomme seine Gleichgewichtsstörungen garnicht so mit.

Ich erzähle der Ärztin, dass ich aufgrund des Gutachtens von Arnsdorf mit Ihnen als Familie gesprochen habe und Sie sich für sich und Ihren Kindern um einen Arzttermin kümmern werden, dieses hat sie sehr begrüßt. Auf Befragung an Ihren Vater, ob ihm was in der Familie sprich bei den Eltern oder seinen Geschwistern aufgefallen sei, gab er keine Antwort. Die Ärztin legte mir ans Herz, dass ich hier Nachforschen sollte. Hierzu benötige ich Namen und Anschriften. Vieleicht können Sie mir dabei helfen.Zur Situation wegen der Wohnungsuche machte die Ärztin nur die Anmerkung, dass ich mich besser um eine betreute Wohnform kümmern soll, da Ihr Vater eines Tages im Rollstuhl sitzen wird und dann Hilfe braucht. Es tut mir leid, dass ich Ihnen keine andere Nachricht mitteilen kann, aber wir sollten alles daran setzen, es Ihrem Vater so erträglich wie möglich zu machen. Sie hat ihm das Ausgedruckt, was ich Ihnen zum lesen gab, damit er sich auf seine Krankheit einstimmen kann und den Verlauf weis....

[Udo]

Hi, Amles,

Also die Ärztin meint jetzt, Dein Vater hat Chorea. Dein Vater weiss das seit 5 jahren schon selbst? Woher? Es ist immer noch so, das es eine gentechnisch abgesicherte Diagnose geben muss.

Hier stehen auch einige interessante Bemerkungen.

Zitiert aus: Pflege bei aus­gewählten Krankheitsbildern

Nadja Boxberger, Elke Schlesselmann

Pflege eines Menschen mit Chorea Huntington

http://members.dokom.net/blumenschein/F ... ngton.html

Unter anderem dieses:

"Zahlreiche andere Erkrankungen können zum sogenannten choreatischen Syndrom führen. Die häufigste Form war früher (vor der Antibiotika-Ära) die ,,Chorea minor“ (auch unter Chorea Sydenham oder Veitstanz bekannt), eine Erkrankung im Kindesalter nach Streptokokkeninfektion. Häufig waren Mädchen zwischen acht und zehn Jahren betroffen. Diese Chorea hatte eine gute Prognose und heilte meist von selbst wieder ab.

Grundsätzlich kann jede Schädigung der Basalganglien zur Chorea führen. So tritt sie auf nach Gehirnentzündungen, nach Vergiftungen, zum Beispiel mit Kohlenmonoxid oder Ethyl, als Folge von Stoffwechselstörungen, bei Gefäßerkrankungen, bei Verbrennungen, nach Schädel-Hirn-Traumen und bei Tumoren (Wagner 1995)".

Dein Vater mag womöglich Chorea haben, aber gibt es denn definitiv ein sicheres Untersuchungsergebnis? Hat die Ärztin einen Gentest gemacht. ? Könntest Du sie selbst mal fragen? Immerhin bist du davon mitbetroffen, und ich denke, das Du bei so einem schwerwiegenden Fall, der Dich ja auch persönlich betrifft, ein Recht auf eine eindeutige Antwort hast.

Gruß, Udo

PS. Ich hoffe, das Du trotz dem Stress ein netten Nikolaustag mit deinen Kindern hattest.

[Amles]

Hallo Udo,

nach dieser Mail hatte ich wieder einen riesengroßes Fragezeichen im Kopf Mittlerweile weiß ich - Dank diesem Forum hier - dass es eine gesicherte Diagnose (sprich ein Gentest) geben muss. Die große Preisfrage ist: Wo ist er? Ich denke mal, dass mein Vater da auch nur bedingt geantwortet hat und gar nicht richtig wusste, was da abgeht. Dann hat er auch noch einen Wikipedia-Ausdruck über CH bekommen Ich denke nicht, dass die Ärztin einen Gentest gemacht hat. Denn sonst hätte doch die Nachricht vom Betreuer anders ausgesehen. Nämlich, dass alles darauf hindeutet, aber eben der Gentest nun abgewartet werden muss. Aber nein, nach 25 Minuten Unterhaltung wurde nun definitiv CH festgestellt.

Danke Dir für die interessanten Links und die anderen eingefügten Infos

Dem Betreuer hab ich natürlich gleich zurückgemailt und ihn nochmals gefragt, ob es einen Gentest gibt bzw. wo dieser ist. Des weiteren hab ich natürlich auch hinterfragt, wie die Ärztin nun heute die 100%ige Diagnose gestellt haben will, ohne natürlich ihre ärztlichen Qualitäten anzuzweifeln.

Nach meinem Kenntnisstand gibt es tatsächlich nur den KH-Bericht mit dem besagten letzten Absatz wo ihm Blut abgenommen wurde und molekulargenetisch der Verdacht von CH aufgekommen ist. Wie sieht eigentlich so ein Gentest dann aus???? Ähnlich wie ein Vaterschaftstest??? Sorry für den Vergleich, aber ich weiß zumindest wie sowas aussieht.

Nichts destro trotz konnte ich lieber Udo Nikolaus sehr genießen und hab so gut wie gar nicht an den ganzen Mist gedacht


LG Amles

[Udo]

Hallo Amles.

bezüglich Gentest:

1993 wurde die Lage des Huntington-Gens auf dem Chromosom 4 entdeckt, welches einem internationalem Forschungsverbund in Boston gelang. Der genaue Gen-Locus ist 4p16.3 Hier liegt eine Verlängerung einer CAG-Sequenz vor. Das CAG-Triplett wird bei gesunden Menschen 10 bis 30 mal wiederholt, bei Erkrankten wiederholt sich dieses Codon mindestens 37 mal. Die höchste bekannte Wiederholung liegt bei über 120 Tripletts. Je höher die Anzahl der Tripletts ist, desto früher ist das Manifestionsalter der Krankheit.

So, und die behandelnde Ärztin muss sagen, können, welche Anzahl von CAG Tripletts bei deinem Vater vorhanden sind. Ist ein bißchen technisch , aber dies ist die konkrete Antwort, die die Ärztin Dir geben können muss, wenn ein test gemacht wurde. Und nichts anderes.
Ach so, bei dem test wird dem Patienten Blut entnommen, und damit kann eben der Gentest gemacht werden.

Es ist eine einfache und klare Antwort, die Du verlangen kannst und solltest. Ich denke, nun sollte alles klar sein, und hier im forum gibt es auch noch einige LInks und Antworten auf diese Fragen.

Bestehe bitte auf diese Antwort.

Gruß, Udo

[Udo]

Hallo Udo,
Nichts destro trotz konnte ich lieber Udo Nikolaus sehr genießen und hab so gut wie gar nicht an den ganzen Mist gedacht


LG Amles