Patienten helfen Patienten

Meine Frau und ich waren heute in Göttingen in der Humangenetik um mein Testergebnis abzuholen.

38 Repeats...

Auf der einen Seite bin ich erleichtert, dass es mich nicht sooo schlimm getroffen hat, auf der anderen Seite bleibt die Angst um unsere Kinder.

Kennt sich jemand mit dieser Grauzone aus? Wo lieg ich denn mit 38 Repeats?

Liebe Grüße Nuwanda

Hallo Nuwanda,
Ich kenn mich mit den Repeats-Werten nicht so gut aus.
Zuallererst tut es mir natürlich sehr leid, dass sich der Verdacht auf CH nun bestätigt hat und deine bzw. Eure Sorgen um eure Kinder kann ich sehr gut verstehen. Aber wie geht es Dir denn nun mit dem Ergebniss und dem Testergebniss so schwarz auf weiß?

Also das Testergebnis meines Mannes lautete:"Allel 1:19 Tripletts und Allel 2: 55 Tripletts. Nach bisherigen Kenntnissen werden Repeatvermehrungen auf mehr als 38 CAG-Kopien lediglich bei Patienten mit Chorea Huntington gefunden. Der Patient trägt ein verlängertes (CAG)-Repeat (Allel 2). Somit kann die klinische Diagnose einer Chorea Hungtington Erkrankung leider molekularisch bestätigt werden."

Ich hab mich aber in all den Jahren nie um die Repeats gekümmert. Ich denke es hängt soviel vom Gesundheitszustand ab. deine persönlichen Umstände, Familie und Freunde machen soviel aus. Doch es klingt erstmal so, als wenn Du mit 38Repeats vielleicht nicht so stark betroffen sein wirst. Doch wer kann das schon sagen? Ich kann Dir weder Hoffnung machen, noch möchte ich damit ausdrücken, wie schlimm es werden kann.
Und es ist ja auch keine Aussage, die Euch bei Eurer Sorge um die Kinder helfen kann. Das Wichtigste ist, dass ihr als Familie weiter zusammen haltet, ihr so gut es geht vorsorgt und nehmt alles weiter wie es kommt.

Und bei uns hast Du jederzeit eine Anlaufstelle, wenn Du Hilfe brauchst, okay?

liebe Grüße
Justine

Guten Abend, Nuwanda. Ich schließe mich Justine zu 100% an. Ganz genauso würde ich es auch sehen. Ja, Deine Repeat-Zahl liegt wohl in der Grauzone, es wird darüber gesagt, es kann - muß aber nicht ausbrechen. Aber wie Justine schon meinte, es weiß keiner so genau. Vielleicht hast Du "Glück in diesem Roulette". Ich wünsche es Dir sehr. Wichtig ist der Zusammenhalt der Familie. Und darüber reden, das auch. Alles Liebe !

hallo Nuwanda

ich kenne mich auch nicht so aus mit einer grauzone.ich wußte garnicht das es bei ch eine giebt.ich möchte nicht negativ rüberkommen,aber in meinem stammbaum giebt es diese grauzone nicht.nur ja oder nein.es gab keinen der nur "überträger" war.ich finde es gut das es das vielleicht giebt.zumindest kann mann dann noch hoffen,und das machen wir jetzt mal.

lg

Hallo Nuwanda! Soweit ich informiert bin gibt es keine " Grauzone". Entweder ja oder nein . Bis 35 Wiederholungen hat jeder , alles was darüber ist , bedeutet das man CH hat. Es ist aber wohl durch einige Studien erwiesen das eine geringe Repeatzahl einen schwächeren und späteren Verlauf bedeutet. Ich habe in Heiligenhafen eine Frau kennengelernt die auch 38 Wiederholungen hatte und bei ihr ist es erst mit ende 50 ausgebrochen. Ich denke das auch ein gesundes Leben und eine intakte Familie vieles zum Gesundheitszustand beitragen kann. Ich habe aus dem Netz einen Bericht hier herein kopiert.

Das Huntingtin-Gen (htt), das an der Entstehung der Huntington-Erkrankung beteiligt ist, wurde 1993 entdeckt und befindet sich auf dem 4. Chromosm des Menschen. Schon seine normale Form enthält eine Trinukleotid-Wiederholung, d. h. die Sequenz dreier Nukleotidbausteine (Cytosin, Adenin und Guanin, CAG) wird mehrfach wiederholt. Weniger als 36 CAGs in einer Reihe sind normal; wenn ihre Zahl jedoch 36 überschreitet, führt das Genprodukt, das Huntingtin-Protein, zum Absterben der Neuronen, in denen es gebildet wurde.

Interessanterweise führt das Auftreten von 36 bis 39 CAGs zu einem späten Eintritt und einem langsamen Verlauf der Erkrankung, wohingegen 39 und mehr CAGs zu einer frühen Auftreten der Krankheit und einem aggressiven Verlauf führen.

inschepup hat geschrieben:Hallo Nuwanda! Soweit ich informiert bin gibt es keine " Grauzone". Entweder ja oder nein . Bis 35 Wiederholungen hat jeder , alles was darüber ist , bedeutet das man CH hat. Es ist aber wohl durch einige Studien erwiesen das eine geringe Repeatzahl einen schwächeren und späteren Verlauf bedeutet. Ich habe in Heiligenhafen eine Frau kennengelernt die auch 38 Wiederholungen hatte und bei ihr ist es erst mit ende 50 ausgebrochen. Ich denke das auch ein gesundes Leben und eine intakte Familie vieles zum Gesundheitszustand beitragen kann. Ich habe aus dem Netz einen Bericht hier herein kopiert.

Das Huntingtin-Gen (htt), das an der Entstehung der Huntington-Erkrankung beteiligt ist, wurde 1993 entdeckt und befindet sich auf dem 4. Chromosm des Menschen. Schon seine normale Form enthält eine Trinukleotid-Wiederholung, d. h. die Sequenz dreier Nukleotidbausteine (Cytosin, Adenin und Guanin, CAG) wird mehrfach wiederholt. Weniger als 36 CAGs in einer Reihe sind normal; wenn ihre Zahl jedoch 36 überschreitet, führt das Genprodukt, das Huntingtin-Protein, zum Absterben der Neuronen, in denen es gebildet wurde.

Interessanterweise führt das Auftreten von 36 bis 39 CAGs zu einem späten Eintritt und einem langsamen Verlauf der Erkrankung, wohingegen 39 und mehr CAGs zu einer frühen Auftreten der Krankheit und einem aggressiven Verlauf führen.

hallo zusammen

mann lernt ja nie aus.
das erklärt so einiges was mit meiner oma war.
sie ist mit50 verstorben und hatte aber keine anzeichen von ch.
aber nach dem testergebniss von meiner mutter muß meine oma ja auch ch gehabt haben.dieser artikel erklärt so einiges.

lg

Hallo kati, vielleicht hatte Deine Oma ja auch noch eine andere Krankheit. Oder irgendetwas ist da noch anderes passiert. Wenn keine besonderen Anzeichen der Ch vorhanden sind, stirbt man auch nicht daran. Aber früher war auch die Erfahrung mit der Ch nicht so wie heute. Ich kenne Menschen die sind über 60 , die Ch haben. Sie sind zwar etwas gangunsicher, aber ansonsten ganz fit beieinander.

Je später die CH ausbricht, desto eher die Wahrscheinlichkeit, das es relativ langsam und mild verläuft, wie inschepup schon sagte.

Gruß Udo

Udo hat geschrieben:Hallo kati, vielleicht hatte Deine Oma ja auch noch eine andere Krankheit. Oder irgendetwas ist da noch anderes passiert. Wenn keine besonderen Anzeichen der Ch vorhanden sind, stirbt man normalerweise auch nicht daran. Aber früher war auch die Erfahrung mit der Ch nicht so wie heute. Ich kenne Menschen die sind über 60 , die Ch haben. Sie sind zwar etwas gangunsicher, aber ansonsten ganz fit beieinander.

Je später die CH ausbricht, desto eher die Wahrscheinlichkeit, das es relativ langsam und mild verläuft, wie inschepup schon sagte.



Gruß Udo

hallo udo

wie geht es dir

ich weiß nicht wie ich das erklären soll
also im gegensatz zu den verwanten die an ch verstorben sind,die auch sehr viele begleiterscheinungen hatten,hat mann bei meiner oma nichts gesehen.ich meinte damit das es bei ihr vielleicht noch nicht ausgebrochen war.oder schon aber noch nicht soweit.ich werde es nicht mehr erfahren.der größte teil aus meinem stammbaum möchte mit dieser krankheit nichts zu tun haben.obwohl alle wissen was ch bedeutet.

lg

Hallo kati,

Leider ist es oft so, das die Verwandten und "guten Freunde" sich oft abwenden, wenn Sie näher mit der CH konfrontiert werden. Ich kenne auch eine Person, die so gut wie nie Besuch bekommt in der Klinik, und sich immer sehr freut, wenn man mit Ihr etwas unternimmt. Kleine Spiele oder singen etc.
Es ist leider so, das die Ch von nichtbetroffenen anscheinend nicht "verstanden" wird. Es kann keiner was damit anfangen, wenn er einen Ch erkrankten sieht. Aber es gibt auch Außnahmen, und so ist es wichtig, mit der Ch "normal" umzugehen , und die Menschen aufzuklären. Was mich etwas traurig macht, aber ich merke es auch selbst an mir, das man es kaum schafft, untereinander zu helfen bzw. in Kontakt zu treten. Jeder wurschtelt so für sich herum und ist oft an seine Grenzen angelangt.

Kalle bietet ja hier immer telefonische Ratschläge und Gespräche an, was ich sehr gut und mutig finde, dies hier so öffentlich zu machen. Ich denke, man muss und braucht sich nicht zu verstecken, und wenn einer mal mit dem anderen sprechen will, kann man das ja auch über PN ausmachen.
So ein bißchen reden kann manchmal unheimlich helfen, auch wenn es nicht so fachmännisch sein kann, und auch nicht immer braucht.

Kaja wird wahrscheinlich bald in eine andere Station kommen, wo Pflegestufe II ist und Ihr da mehr unter die Arme gegriffen werden kann. Ihre Mutter war bis heute hier, und es war schön, aber auch etwas anstrengend.

In diesem Sinne, Gruß Udo

Udo hat geschrieben:Hallo kati,

Leider ist es oft so, das die Verwandten und "guten Freunde" sich oft abwenden, wenn Sie näher mit der CH konfrontiert werden. Ich kenne auch eine Person, die so gut wie nie Besuch bekommt in der Klinik, und sich immer sehr freut, wenn man mit Ihr etwas unternimmt. Kleine Spiele oder singen etc.
Es ist leider so, das die Ch von nichtbetroffenen anscheinend nicht "verstanden" wird. Es kann keiner was damit anfangen, wenn er einen Ch erkrankten sieht. Aber es gibt auch Außnahmen, und so ist es wichtig, mit der Ch "normal" umzugehen , und die Menschen aufzuklären. Was mich etwas traurig macht, aber ich merke es auch selbst an mir, das man es kaum schafft, untereinander zu helfen bzw. in Kontakt zu treten. Jeder wurschtelt so für sich herum und ist oft an seine Grenzen angelangt.

Kalle bietet ja hier immer telefonische Ratschläge und Gespräche an, was ich sehr gut und mutig finde, dies hier so öffentlich zu machen. Ich denke, man muss und braucht sich nicht zu verstecken, und wenn einer mal mit dem anderen sprechen will, kann man das ja auch über PN ausmachen.
So ein bißchen reden kann manchmal unheimlich helfen, auch wenn es nicht so fachmännisch sein kann, und auch nicht immer braucht.

Kaja wird wahrscheinlich bald in eine andere Station kommen, wo Pflegestufe II ist und Ihr da mehr unter die Arme gegriffen werden kann. Ihre Mutter war bis heute hier, und es war schön, aber auch etwas anstrengend.

In diesem Sinne, Gruß Udo

hallo udo

das schlimme in meiner verwantschaft ist jeder weiß es,weil ja so viele davon betroffen sind.nur anstatt zusammenzuhalten macht mann sich gegenseitig fertig.aus meiner mutter ihrer generatin sind 10 pers.davon momentan 3 an ch erkrankt,3 sind schon an ch verstorben und die letzten 4 tja bis gestern dachte ich die sind gesund,aber die 50-50 gibt es ja immer noch.schauen wir mal.mein stammbaum wurde einfach von ch nach oben hin wegradiert.

lg

Kati, Ich glaube, Du solltest jetzt einfach mal etwas egoistisch sein, und Dich so viel wie möglich nur um dich kümmern. Such Dir Hilfe, dann wird dir geholfen, suche einen Arzt, Psychologen. Wenn Du schwach bist, kannst Du weder Dir noch einem anderem helfen. Das mit dem Zusammenhalten wird wahrscheinlich in der Verwandtschaft so schnell nicht klappen, da hilft nur die Flucht nach vorn.
So denke ich mir das jetzt einfach mal aus dem Bauch heraus.

Gruß Udo

Udo hat geschrieben:Kati, Ich glaube, Du solltest jetzt einfach mal etwas egoistisch sein, und Dich so viel wie möglich nur um dich kümmern. Such Dir Hilfe, dann wird dir geholfen, suche einen Arzt, Psychologen. Wenn Du schwach bist, kannst Du weder Dir noch einem anderem helfen. Das mit dem Zusammenhalten wird wahrscheinlich in der Verwandtschaft so schnell nicht klappen, da hilft nur die Flucht nach vorn.
So denke ich mir das jetzt einfach mal aus dem Bauch heraus.

Gruß Udo

hallo udo

die flucht nach vorn habe ich vor 2 1/2 jahren gemacht.aber die vergangenheit holt dich immer wieder ein.du hast recht ich muß jetzt ganz egoistisch sein,aber ob mir das so einfach gelingt.ich bin eher der samariter-typ der seine probleme immer hinten anstellt,wennich jemanden helfen kann.

lg