Generation überspringen

[sputnik]

hallo zusammen,

mir ist leider kein besserer Titel für den Thread eingefallen.

Bevor ich geschimpft werde: ja ich weiß, dass CH keine Generationen überspringen kann.

Aber mal rein theoretisch.

Meine Oma hatte CH und hat ihre Gene an meinen Vater weitergegeben.

Angenommen, meine Oma hatte 39 CAG-Repeats. Laut Theorie können sich diese Wiederholungen ja verändern. Was, wenn jetzt mein Vater nur 35 Wiederholungen hat und somit im Graubereich liegt?

So, nun vererbt er mir also seine Gene und die CAG-Repeats verändern sich wieder, aber leider so, dass ich nun 38 CAG-Repeats hab und erkranken würde.

Kann mir jemand folgen? Wo ist mein Denkfehler?

Warum ich frage: die Ärztin der psychosomatischen Klinik hat mir gesagt, ich könne mich ja trotzdem testen lassen, auch wenn mein Vater es (noch?) nicht hat. Mein Vater ist jetzt 58 und weist außer seiner psychischen Krankheit (Schizophrenie) keine Symptome auf, die bei einer CH auftreten würden.

Also bitte klärt mich auf wegen dieser CAG-Repeats. Ich hab in Bio nicht aufgepasst

lg

[Bogo]

Hallo,

Ich bin kein Fachmann und kann nur anhand meiner, durch die Feststellung des gendefektes bei meiner Frau, im Internet gemachten Informationen zum Thema cag beitragen.

Rein theoretisch würde in dem geschilderten Fall aufgrund der angenommen CAG zahlen ein "überspringen" möglich sein.Eventuell ist hier auch von Interesse, dass bei einem Wert bis 39 CAG, dass Erkrankungsalter üblicherweise erst im hohen Alter Eintritt.

Es gibt hier im Forum auch eine Aufstellung über die statistische Wahrscheinlichkeit der Veränderung der CAG werte bei Vererbung durch den Vater bzw. die mutter. Ist allerdings schon etwas älter. Ob bis zu vier CAGs möglich sind weiß ich nicht.

Anbei ein Auszug der huntington Hilfe. Vielleicht hilft das weiter.

Quelle:
http://www.huntington-info.at/spezialth ... problemen/

Dann unter 33 Irrtümer auf mehr klicken...



o < = 25 ist negativ (die Krankheit tritt nicht auf).
o 26 35 ist der Graubereich. Mit dieser CAG-Zahl wird man höchst wahrscheinlich
nicht Huntington-krank, aber die eigenen Ei- oder Samenzellen können höhere CAG- Zahlen aufweisen. So entstehen Neumutationen . Es besteht also ein Risiko für Nachkommen, insbesondere weil sich diese CAG-Wiederholung von Generation zu Generation verändern kann und irgendwann wird der Wert von 40 erreicht / überschritten.
36 39 ist der Bereich verminderter Penetranz. Mit der CAG-Zahl tritt die Huntington- Krankheit üblicher Weise erst im sehr hohen Alter auf und verläuft dann sehr mild, so dass sie oft nicht diagnostiziert wird.

[Bogo]

Habe gerade den Link zu der Diskussion gefunden:

http://www.patient-zu-patient.de/forum/ftopic2837.html


Dort ist unten die Tabelle eingefügt worden. Ist allerdings schon etwas älter. Ob es neuer Daten gibt weiß ich leider nicht.

[sputnik]

hallo Bogo,

danke für deine Antwort!

Ob bis zu 4 CAGs möglich sind, weiß ich natürlich auch nicht. Hab einfach irgendein Beispiel rausgepickt.

Danke für die Tabelle, so wie es aussieht ist es wohl tatsächlich möglich, dass sich die CAGs um bis zu -3 verändern können.

Wäre es nur möglich, dass sie sich in +Bereich ändern, dann müsste die Krankheit ja irgendwie auch mal aussterben, weil dann die CAGs kontinuierlich steigen würden und der Ausbruch im Laufe der Generationen sehr früh wäre. (denk ich?)

Vielen Dank für deine Antwort.

[Bogo]

Wenn eine Erhöhung des CAG Wertes immer einen früheren Ausbruchs zu Folge hätte, dann wäre es theoretisch möglich. Da aber neben dem CAG Wert auch Umweltfaktoren einen Einfluss auf den Krankheitsbeginn haben müsste die Werterhöhung schon deutlich ausfallen. Und es würde viele Generationen benötigen.

Da ist der Weg über die Forschung die Krankheit aussterben zu lassen zielführender und viel wahrscheinlicher. Zumal bei Vererbung durch die Mutter der CAG wert meistens gleich bleibt.

[sputnik]

Wenn eine Erhöhung des CAG Wertes immer einen früheren Ausbruchs zu Folge hätte, dann wäre es theoretisch möglich. Da aber neben dem CAG Wert auch Umweltfaktoren einen Einfluss auf den Krankheitsbeginn haben müsste die Werterhöhung schon deutlich ausfallen. Und es würde viele Generationen benötigen.

ja, ich rede hier natürlich von vielen, vielen Generationen. Ist ja auch alles reine Theorie. Außerdem gibts natürlich dann auch noch die Spontanmutationen.

Da ist der Weg über die Forschung die Krankheit aussterben zu lassen zielführender und viel wahrscheinlicher. Zumal bei Vererbung durch die Mutter der CAG wert meistens gleich bleibt.

Stimmt, aber schade, dass das nicht unbedingt was darüber aussagt, wann es ausbricht. Das wäre schön, dann könnte ich das Thema abhaken.

[Udo]

Hallo Sputnik.
Die Erkrankung Deines Vaters könnte indirekt auch auf eine schwache Form der CH zurückzuführen sein. Ich sagte könnte, muss nicht so sein. Meine Freundin Kaja war früher auch in Behandlung wegen einer Schizophrenie, bevor man dann leider endgültig die CH feststellte.
Hatte Kaja ein stabiles Umfeld, traten bei Ihr aber keine Schizophrenen Phasen auf. Das war in der Zeit, wo wir zusammen waren. Ich gab Ihr wohl diese Sicherheit, die sie benötigte. Ich war zwar nicht immer nett, aber meistens, und sie konnte sich insgesamt auf mich verlassen, bis eben doch die psyschischen Probleme bei Ihr immer stärker wurden, verursacht durch die Ch. Dagegen war ich auch irgendwann macht und kraftlos. In der Klinik hier ging es Ihr aber wieder besser. Mit einigen Phasen, wo es auch nicht so war. Ein stabiles Umfeld, gute Freunde, ist ein wirksames Mittel.

Nagut, nun bin ich etwas abgewichen. Auf jeden Fall noch zum Schluß, eine Schizophrenie muss natürlich nicht heißen, das man an CH erkrankt oder erkrankt ist.

[sputnik]

hallo Udo

auch dir danke für die Antwort.

Tut mir leid, dass Kaja so blöde Phasen hatte. Das war bestimmt auch für dich sehr schwierig. Hm, ok, es ist im Grunde immer scheiße, wenn man sieht, wie ein Angehöriger leidet unter einer Krankheit und man selbst machtlos ist.

Natürlich hab ich das alles nicht nur einfach so gefragt. Ich bin gerade echt verunsichert. Mein Vater hatte Phasen in seinem Leben, in denen er auch motorische Störungen hatte (Kopf in Nacken werfen, Mund komisch verziehen). Er nimmt allerdings Neuroleptika. Ist also möglich, dass diese Störungen durch die Medikamente kamen. Es ist allerdings auch möglich, dass die Störungen durch die Medikamente wieder gingen.

Noch mehr verunsichert mich aber, dass ich selbst komisch bin. Man sieht mir nichts an, aber ich stolper oft über Treppen und zucke komisch, wenn ich müde werde. Naja, und dazu eben meine psychischen Krankheiten.

Mich kotzt es an, dass ich mir über solche Dinge Gedanken mache. Bei jedem kleinen Scheiß denk ich "jetzt gehts los", obwohl mein Vater über 50 ist und noch keine CH-Diagnose hat.

Ich habe die letzten Wochen wohl jede Huntington-Seite im Netz gelesen. Und das nur, weil ich oft auf die Nase falle und meine Beine ausschlagen wie die eines Häschens.

Meine Schwester lacht mich schon aus, weil sie sagt.. hey, Papa ist jetzt schon so alt und hat keine Diagnose, also is bei uns auch alles gut.

[Udo]

Hi, Sputnik

Das mit dem Zucken kann auch von Medis kommen, die man so nimmt. Aber auch durch Müdigkeit. Dies habe ich manchmal auch, wenn ich sehr müde bin, oder auch erschöpft, oder alles. Ich bin einmal kurz vor dem Einschlafen so heftig zusammengezuckt, das ich richtig im Bett hochgehüpft bin.

Wichtig ist immer, ausreichend Schlaf, und ev. wäre einmal ein Blick auf die Nebenwirkungen der Tabletten ganz gut. Manche können eben diese Zuckungen verursachen. Steht dort meistens unter erhöhtes Krampfrisiko oder ähnlich. Auch ein Gespräch bei einem oder einer Neurologen/in ist sicher nicht schlecht.

Sicher ist es nervend, sich darüber Gedanken zu machen, anderseits sollte man diesen Zuckungen etc. auf den Grund gehen, es muss ja nichts mit der CH zu tun haben. Manchmal ist es tatsächlich nur kleine Ursache , aber große Wirkung. So wie bei mir es einmal war, mir ging es 2 Jahre Superschlecht, irgendwann ging ich zur Neurologin, und die kam auf die glorreiche Idee, das es wahrscheinlich ein akuter Vitamin B Mangel ist, weil ich das nicht genügend über den Magen- Darm aufnehmen kann, was dann auch so war. Da muss man erst mal drauf kommen ! Naja, beim Hausarzt ein spezieller Vitamintest, und Bingo!
Nun bekomme ich das immer einmal im Monat gespritzt. Und alles ist besser.

[sputnik]

Hi, Sputnik

Das mit dem Zucken kann auch von Medis kommen, die man so nimmt. Aber auch durch Müdigkeit. Dies habe ich manchmal auch, wenn ich sehr müde bin, oder auch erschöpft, oder alles. Ich bin einmal kurz vor dem Einschlafen so heftig zusammengezuckt, das ich richtig im Bett hochgehüpft bin.

jap, hat mein Therapeut gestern auch gesagt. Weiß auch gar nicht, warum ich mir deswegen Gedanken mache, eigentlich hatte ich das Thema ja abgehakt.

Wichtig ist immer, ausreichend Schlaf, und ev. wäre einmal ein Blick auf die Nebenwirkungen der Tabletten ganz gut. Manche können eben diese Zuckungen verursachen. Steht dort meistens unter erhöhtes Krampfrisiko oder ähnlich. Auch ein Gespräch bei einem oder einer Neurologen/in ist sicher nicht schlecht.

Ja, die Tabletten können das auch anrichten. Ist halt schwer zu sagen. Möglich ist eben einiges... a) total normal b) Neuroleptika sind schuld c) neurologische Erkrankung.

Freitag bin ich eh bei meinem Psychiater, der auch gleichzeitig Neurologe ist.

Sicher ist es nervend, sich darüber Gedanken zu machen, anderseits sollte man diesen Zuckungen etc. auf den Grund gehen, es muss ja nichts mit der CH zu tun haben. Manchmal ist es tatsächlich nur kleine Ursache , aber große Wirkung. So wie bei mir es einmal war, mir ging es 2 Jahre Superschlecht, irgendwann ging ich zur Neurologin, und die kam auf die glorreiche Idee, das es wahrscheinlich ein akuter Vitamin B Mangel ist, weil ich das nicht genügend über den Magen- Darm aufnehmen kann, was dann auch so war. Da muss man erst mal drauf kommen ! Naja, beim Hausarzt ein spezieller Vitamintest, und Bingo!
Nun bekomme ich das immer einmal im Monat gespritzt. Und alles ist besser.

Das Zucken an sich beunruhigt mich gar nicht, es ist halt die Kombination aus Zucken, psychiatrischen Auffälligkeiten und dem Stolpern.

Das Stolpern macht mich eigentlich am meisten "deppert". Zucken tun andere auch, psychiatrische Daignosen haben auch einige, aber welche Erwachsene Mensch fällt denn ständig die Treppen rauf. Ich halte mich mittlerweile schon am Geländer fest und gehe extra BEWUSST und langsam. Hey, ich bin doch noch keine Omma

Ach ja, Vitaminmängel sind übrigens fies. Das testen "normale" Ärzte nämlich nicht einfach so. Mein Vater hat bedingt durch seinen Krebs auch nen Vitaminmangel (frag mich nicht, was für ein Vitamin) und obwohl das bekannt war, wurde der Spiegel nie wieder neu bestimmt.

aber du hast schon Recht. Manchmal brauchts einfach einen Einfall von nem Arzt, auf den man selbst eh nie kommen würde. Ich bin mal wochenlang mit Rückenschmerzen rumgerannt, bis ein Arzt mir sagte "mädel, mädel, das sind die Nieren"

[Udo]

Ist das denn schon länger mit dem Stolpern, und wurde das langsam mehr, oder kam das relativ plötzlich?

Hast Du zufällig eine Gleitsichtbrille, oder eine neue Brille? Ist auch so eine Möglichkeit. Oder auch umgekehrt, das Du eine Brille brauchst. Sehtest machen ? Augenärztliche Untersuchung des Blickfeldes?

Es gibt wohl viele Möglichkeiten. Am besten wohl erst einmal mit dem Neurologen sprechen, denke ich, ehe man hier wilde Diagnosen stellt.

Nervenleittest der Beine... Zucker... Parkinson... MS..?

[sputnik]

das mit dem Stolpern kam ziemlich schleichend. Am Anfang denkt man sich da ja auch nix, jeder fällt mal über ne Stufe. Aber irgendwann kam es eben so häufig vor, dass ich mir dachte...... ups.... das is aber komisch

Brille hab ich, Sehtest is relativ aktuell, Gesichtsfeldausfälle hab ich, allerdings ubekannter "Natur" - also ohne bestimmte Ursache.

Zucker? Zucker ist gut! - also nein, nicht gut, aber ich hab durch meine Neuroleptika sehr viel zugenommen und würde nicht ausschließen wollen, dass da evtl was nicht in Ordnung ist. Ist außerdem die "angenehmste" Möglichkeit. höhö.

Momentan seh ich das - gott sei dank - wieder relativ locker. Kann ja auch sein, dass ich einfach ein Schussel bin, das ständig auf die Schnauze fliegt!

Morgen hab ich nen Termin bei meinem Psychiater - der auch gleichzeitig Neurologe ist. Ich frag ihn einfach mal.

Am wahrscheinlichsten find ich momentan übrigens, dass es vom Rücken kommt. Ich hab zwar hin und wieder Kreuzschmerzen, dachte aber nicht, dass das daran liegen könnte. Aber in dem Fall war Google mal mein Freund.

Das wäre natürlich gut. Ok, ne kaputte Bandscheibe is jetzt auch nicht schön, aber schöner als alles andere.

danke, dass du/ihr mein gejammer aushältst/aushaltet. Hab mir schon sonstwas ausgemalt...

gibt halt echt viel, was in Frage kommen könnte. Aber solange es auch relativ "harmlose" Ursachen gibt, werd ich wohl erst die abchecken lassen.

ich sehs schon kommen.... bald schreib ich hier "juhuuuuuuuuuuu ich hab nen Bandscheibenvorfall"

[rio]

das mit dem Stolpern kam ziemlich schleichend. Am Anfang denkt man sich da ja auch nix, jeder fällt mal über ne Stufe. Aber irgendwann kam es eben so häufig vor, dass ich mir dachte...... ups.... das is aber komisch

Ich kenne das Phänomen von meiner Mutter, da lag es einfach am Alter, sie hob die Füße nicht mehr richtig, gepaart mit falschen (Billig-) Schuhen, sie hat sich alle Nase lang flachgelegt. Seitdem ich aber immer wieder gesagt habe: Füße hoch! und sie vernünftiges Schuhwerk trägt, hat sich das gegen Null reduziert.

Du bist zwar ja noch deutlich jünger, aber möglicherweise liegt ja doch ein Funken Wahrheit darin.

[sputnik]

hihi

ja, ich "latsche" schon ziemlich durch die Gegend.

wahrscheinlich ist es einfach so, dass es ab 30 steil bergab geht.

nein, im Ernst: wenn ich jede Stufe bewusst nehme, passiert nichts. Ist halt nur ungewohnt, das zu machen, wenn man sonst wie ein Reh durch die Gegend gehopst ist ohne nachzudenken.

War heute ja auch bei meinem Neuro/Psychiater. Er sagte, es ist sehr unwahrscheinlich, dass es mich noch erwischt, weil mein Vater sonst schon deutliche Bewegungsstörungen haben müsste.

Damit gebe ich mich nun mal zufrieden. Naja, und ändern könnte ich es eh nicht. Beeinflussen kann man das ganze nur symptomatisch, also was solls.

ich bin wohl einfach kurz panisch geworden, weil mich die Ärztin in der Klinik verunsichert hat, indem sie den Gentest angesprochen hat.

danke euch

[sputnik]

Juhu Sputnik,
interessante These. In der Natur soll ja nix unmöglich sein. Dass aber auf einem solchen Weg eine Generation quasi "übersprungen" wird... Ich glaube nicht.

huhuu pumpi

ich hab keine Ahnung. Wollte ein bisschen die theoretischen Möglichkeiten durchgehen. Eigentlich, um mich davon zu überzeugen, dass ich es niemalsnicht noch kriegen werde, aber irgendwie hat mich da Dr. Google eher verunsichert als bestätigt.

Deswegen dachte ich, ich mülle euch mal mit meinen Gedankengängen zu.

Ich glaube eher an die wenigen Wiederholungen, die dazu führen, dass die Erkrankung spät ausbricht. Das kann dann auch so laufen, dass sie nicht erkannt wird. Jemand stirbt an früher einem Herzinfarkt als dass ernsthafte Anzeichen der HK vorkommen. Aber es gibt so viele Konstellationen... es würde zu weit führen alle zu diskutieren.

ja das stimmt wohl. 100%ige Sicherheit gibts eh nur durch einen Test. Aber ich glaube, mir reichen 80% aus. Oder wie mein Therapeut mir vorgerechnet hat 75%: So in der Art: Vater zu 50%, du 50%, ergibt 25% Erkrankungsrisiko - ja, ich weiß, is natürlich Quatsch, entweder 50% oder an die 0%, aber egal wie mans nimmt.... nix genaues weiß man nicht. zu 100% werd ichs ja ohnehin nie wissen, da die Krankheit ja bis ins 70. Lebensjahr ausbrechen kann.

Ach ja, ich habe irgendwo hier gelesen, dass bei der Vererbung durch die Mutter die Repeats gleichbleibend vererbt werden. Vorsicht mit solchen Aussagen! Das ist nicht ganz richtig.

Stimmt, das hat hier jemand geschrieben, aber das hab ich auch gelesen (jaja, Google). Was meinst du mit "nicht ganz richtig"? Dass es auch andere Fälle gibt? ok, ja, sicher.

Es gibt ja immer irgendwie Ausnahmen von der "Regel", gerade bei seltenen Krankheiten, die (vielleicht?) nicht soo gut erforscht sind wie andere.

Aber an irgendwas muss man sich ja entlanghangeln, wenn man irgendwann auch mal abschließen möchte.

also mein Neurologe hat mir das *ok* für eigene Kinder gegeben. Aber das käme natürlich nur in Frage, wenn ich davon verschont bleibe.

Und nu? Will ja nicht noch +/- 10 Jahre warten um zu gucken, ob mein Vater heile bleibt.

ehrlich, ich glaub ich hol mir lieber ne Katze (sorry, ein bisschen Humor muss sein, das machts dann manchmal doch etwas leichter)