Neu mit vielen Fragen...

[Nutoka]

Hallo zusammen,

ich hab in einem anderen Forum die gleiche Frage gestellt... falls ihr dort also auch angemeldet seid: Einmal Antworten reicht natürlich! *gg*

Erstmal kurz ein paar Eckdaten: Oma an CH gestorben (mit Mitte 40 ungefähr), 2 Tanten an CH gestorben (eine mit Ende 40, die andere kannt ich leider nicht).. 1 Onkel, ca. 55 - noch keine Symptome, 1 Vater (einer reicht mir *g*) auch Mitte 50 - auch noch keine Symptome.

Nun war es immer so: Mir wurde gesagt, dass es mit den Ärzten besprochen sei... ich könne CH nicht bekommen, schließlich hat mein Vater das auch nicht. (soweit so gut!)

Nun habe ich seit ca. 1 Jahr immer wiederkehrende Schluckbeschwerden... ich dachte bislang,es sei psychisch, da ich seit ein paar Jahren psychisch krank bin und eigentlich all meine "Leiden" auf die Psyche geschoben werden.

Arbeitsbedingt habe ich mit dem Thema CH nochmal auseinander gesetzt und bei meinem Vater mal etwas nebenbei nachgehakt. Er hat den Gentest nicht gemacht, aber er ist ja auch nicht krank. Thema Ende.

Nun hab ich im Internet ein bisschen rumgelesen und etwas von einer "Grauzone" gelesen. Ist es demnach möglich, dass mein Vater in dieser Grauzone ist (obwohl es bei seinen Geschwistern und seiner Mutter so früh ausgebrochen ist?) und die Krankheit weiterverebt hat? (mit steigender Repeat-zahl beim Kind...) Oder ist das bei seiner familiären Geschichte nahezu ausgeschlossen und ich kann mich zurücklehnen?

Weshalb mich das beschäftigt: Ich bin jetzt 30 und denke dementsprechend auch über Kinder nach. Für meine Planung wäre das schon wichtig.

Und noch eine Frage: Angenommen,ich würde mich zu diesem Gentest entschließen. Dürfte ich den überhaupt machen, wenn es bei meinem Vater keine Anzeichen gibt, obwohl er schon so "alt" ist? Und muss ich irgendwie nachweisen, dass es in meiner Familie Fälle mit CH gab?

Danke im voraus für Antworten

[Udo]

Hallo Nutoka, willkommen hier!

Dein Vater könnte die CH in einer ganz leichten Form haben, auch wenn er nicht direkt Symptome zeigt. Worüber letztendlich doch nur ein Test aufschluß geben kann. Obwohl, wenn Dein Vater über 50 ist, und ansonsten Gesund wirkt, ist das recht unwahrscheinlich, aber ganz sicher ist es nicht. Es gibt Menschen, die recht spät und sehr schwach ausgeprägt eine CH bekommen.
Das es mit den Ärzten besprochen ist, das Du keine CH bekommen kannst, wie soll das gehen?

Du kannst natürlich einen Test machen, hier im Forum sind diesbezüglich verschiedene Beratungsstellen gelistet. Und es gibt auch einige Threads darüber, wo man ihn machen kann, und auch, das Du Dich beraten lassen solltest.

Mit deinen Schluckbeschwerden würde ich zu einem HNO Arzt gehen, da dies natürlich auch andere Ursachen haben kann, als eine ev. CH. Damit solltest Du nicht warten.

Du schreibst, das Du psychische Probleme hast, bist Du bei einem Psychiater/in oder bei einem Neurologen/in in Behandlung? Oder beides. Hast Du mit ihm einmal darüber gesprochen? Das wäre sicher nicht schlecht. Den Kinderwunsch würde ich noch etwas zurückschieben, bis Du Dir sicher bist, was mit Dir ist.

Ach so, bist Du männlich oder weiblich, das kann man leider nicht erkennen.

Naja, Du siehst selber , die CH hat immer viele Fragen offen, die man rechtzeitig abklären sollte, um zu wissen, was ich zu tun habe, und was auf mich zukommt. Dies ist gewiss nicht leicht. Und jeder geht damit anders um.


Schönen Gruß, Udo

[Nutoka]

Hallo Udo!


danke für die Antwort! Ich bin weiblich

Ich persönlich denke,dass es NICHT wirklich besprochen wurde mit den Ärzten... die werden halt gesagt haben "wenn SIE es nicht haben, haben es Ihre Kinder auch nicht"... mehr nicht....

Wegen meinen psychiatrischen Beschwerden bin ich bereits in Behandlung...erst war ich beim Nervenarzt.. dann beim Psychotherapeuten... dann ein halbes Jahr im BKH (psychiatrische Klinik)..danach ambulant im BKH... seitdem nur noch beim Nervenarzt.. bin in der Hinsicht gut versorgt

Das mit dem Kinderwunsch ist auch nicht so aktuell...in 1-2 Jahren ist es geplant.. eher in 2 Jahren..bis dahin hätt ich gerne Gewissheit...

Danke für deine Antwort.. ich finde das Forum hier wirklich sehr hilfreich ... deine Antwort bestätigt das!

[Nutoka]

P.S. wegen den Schluckbeschwerden war ich schon beim Arzt... der hat das sofort auf die psychische Schiene geschoben... CH hab ich bei ihm bis dato nicht erwähnt,weil mir immer gesagt wurde, ich hätte das nicht

[Udo]

P.S. wegen den Schluckbeschwerden war ich schon beim Arzt... der hat das sofort auf die psychische Schiene geschoben... CH hab ich bei ihm bis dato nicht erwähnt,weil mir immer gesagt wurde, ich hätte das nicht

Hast Du den die Schluckbeschwerden beim Essen oder trinken? Oder tut Dir andauernd der Hals weh? Oder gibt es auch Momente, wo dies nicht so ist? Bekommst Du Medis gegen die psychischen Probleme? Manchmal haben auch Medikamente nebenwirkungen, die z.B. auf die Schleimhäute im Rachen gehen können. Oder andere Nebenwirkungen. Da würde ich noch einmal nachfragen, und es nicht auf die Psyche abschieben lassen. Und wie gesagt, ich würde auch noch einmal die Chorea ansprechen. Ich denke schon, das dich das unsicher macht. Kann mir vorstellen, das dies immerfort mehr oder weniger im Kopf herumgeistert.


Gruß, Udo

[Nutoka]

Hallo Udo,

die Schluckbeschwerden habe ich nur beim Essen und in Ruhe.... beim Trinken selber kaum, das funktioniert recht gut. Ich trinke auch ausreichend. Ich dachte nämlich erst, ich trinke zu wenig, aber 3 Liter pro Tag sollten reichen Halsschmerzen habe ich hingegen gar keine.
Ich habe in zwei Wochen eh einen Termin beim Neurologen um meine Medikamente zu holen, da kann ich dann ggf. nochmal die Probleme ansprechen.
Wo wir schon beim Thema wären: Ich nehme seit 3-4 Jahren Antidepressiva und ein Neuroleptikum. Bis vor 2-3 Jahren hatt ich auch noch keine Schluckbeschwerden, kann das trotzdem damit zusammen hängen?

Hallo pumproom,

das stimmt wohl. Die Aussagen sind korrekt, aber es wurde nie ausgeschlossen, dass er die Krankheit nicht doch hat. Richtig sicher kann man sich nur mit Test sein, oder? Ich verstehe, dass er nicht darüber reden möchte, weil er seine Mutter und seine Schwestern dadurch recht früh verloren hat, aber das hilft mir leider nicht weiter


Danke für eure Antworten! Ich melde mich, wenn es Neuigkeiten gibt!

[StephanZ]

Und noch eine Frage: Angenommen,ich würde mich zu diesem Gentest entschließen. Dürfte ich den überhaupt machen, wenn es bei meinem Vater keine Anzeichen gibt, obwohl er schon so "alt" ist? Und muss ich irgendwie nachweisen, dass es in meiner Familie Fälle mit CH gab?

Hallo auch von mir,
ich musste bei meinem Test nichts nachweisen. CH in der Familie plus Kinderwunsch sind wohl ausreichend Gründe, um den Test machen zu dürfen, sofern die beratenden Ätzte davon ausgehen können, dass man psychisch stabil genug für ein positives Ergebnis wäre.

Wobei ich allerdings Unterlagen über die Erkrankung meiner Mutter mit zum Beratungsgespräch genommen habe. Aber ein Muss war das nicht, es gibt viele Fälle, denke ich, bei denen keine Unterlagen vorhanden sind.

Gruß
StephanZ

[Udo]

Hallo Udo,

die Schluckbeschwerden habe ich nur beim Essen und in Ruhe.... beim Trinken selber kaum, das funktioniert recht gut. Ich trinke auch ausreichend. Ich dachte nämlich erst, ich trinke zu wenig, aber 3 Liter pro Tag sollten reichen Halsschmerzen habe ich hingegen gar keine.
Ich habe in zwei Wochen eh einen Termin beim Neurologen um meine Medikamente zu holen, da kann ich dann ggf. nochmal die Probleme ansprechen.
Wo wir schon beim Thema wären: Ich nehme seit 3-4 Jahren Antidepressiva und ein Neuroleptikum. Bis vor 2-3 Jahren hatt ich auch noch keine Schluckbeschwerden, kann das trotzdem damit zusammen hängen?
Danke für eure Antworten! Ich melde mich, wenn es Neuigkeiten gibt!

Es gibt bei Antidepressiva manchmal Probleme mit dem Hals, die unter Umständen auf eine Blutbildstörung zurückzuführen sind. Ob dies auch bei Neuroleptika vorkommen kann, weiss ich jetzt nicht. Wäre aber möglich. Es wäre gut, wenn Du einen Bluttest machen würdest.

Gruß, Udo

[Nutoka]

Hallo Stephanz,

danke!! Dann hoffe ich mal, dass ich auch keine Unterlagen benötige. Ich möchte nämlich nicht danach fragen. Psychisch bin ich wieder stabil. Die Medikamente sind für mich nur ein Schutz, da ich nicht wieder instabil werden möchte

Hallo Udo,

mir werden jedes zweite Quartal Blutwerte abgenommen. Irgendein Wert ist immer mal nicht in der Norm, aber das wechselt. Mal Cholesterin, mal Leukos und was es sonst noch so gibt - nicht weiter beunruhigend. Beim nächsten Mal muss ich theoretisch wieder Blut lassen, wenn ich das richtig in Erinnerung hab . Danke für deine zahlreichen Ideen! Gibt ja doch so einiges, was nicht stimmen könne und worauf man selber nicht im Enferntesten kommt als Unwissender

Gute Nacht ihr zwei

[Udo]

Ich lasse auch ab und zu mein Blut testen. Bis eine mitbehandelnde Ärztin auf die Idee kam, weil es mir gar nicht gut ging, einmal einen Test auf Vitaminmangel zu machen ( Großer Bluttest?) Kostet normalerweise glaube ich Geld. Und siehe da , ich hatte einen ziemlich starken Vitamin B und auch einen Vitamin D - Mangel . Wurde bei den normalen Tests gar nicht entdeckt.

Vielleicht solltest Du darauf Deinen Arzt einmal ansprechen.


Gruß, Udo

[Dr.Lange]

Hallo erstmal!
Der Nervenarzt weiß vom Huntington-Risiko? Auf jeden Fall informieren!
In manchen Fällen sind psychiatrische Störungen die ersten Symptome der HK und können dann den klassischen motorischen Störungen 20 Jahre voraus gehen.
Schluckstörungen sind dagegen als erstes Symptom der HK extrem selten. Sie treten aber oft als Nebenwirkungen von Psychopharmaka auf.

Jeder kann sich dem Gentest auf die HK unterziehen, da braucht man keine Zustimmung von wem auch immer - weder vom Elternteil, der sich nicht testen lassen will, oder von irgend einem Arzt, der glaubt, beurteilen zu können, ob man stabil genug ist, das Ergebnis zu verkraften. NIEMAND weiß vorher, wie auf auf das Ergebnis reagiert - da helfen auch keine 100 h Psychotherapie. Nur sollte man alle Fakten zur HK kennen und deren Bedeutung für das eigene Leben abwägen. Dazu braucht man kluge Gesprächspartner - einige findet man hier im Netz, Fachleute im EHDN.
Viel Erfolg dabei!

[Nutoka]

Hallo Udo,

es wird immer ein großes Blutbild gemacht + CRP-Senkung (oder wie auch immer dieser Wert heißt) sowie Blutfette. Vitamine werden nicht geprüft, nur Eisen und Calcium. Danke für die Anregung, vielleicht hat mein Doc einen guten Tag und lässt das mit untersuchen, wenn ich lieb schau

Hallo Dr. Lange,

okay, danke! Die Zustimmung brauche ich nicht, aber muss ich irgendwie nachweisen, dass meine Oma das beispielsweise hatte? Ich habe keinerlei Unterlagen, da meine Oma sowie meine Tanten ca. 800 km entfernt gewohnt haben. Reicht die bloße Aussage, dass es in meiner Familie Fälle gab? Und reicht ein gewöhnlicher ansässiger Humangenetiker? Oder vielleicht sogar mein Nervenarzt? Ob mein Nervenarzt von der Krankheit weiß, kann ich nicht direkt sagen. In meinem BKH-Bericht, ist es zwar in einem Nebensatz erwähnt, aber angesprochen hat er es nicht. Ich finde Ihre Aussage interessant, dass diese Vorboten bereits 20 Jahre vor den motorischen Symptomen auftreten können. Dazu muss ich sagen, dass mein Vater ebenfalls psychisch krank ist. Bei ihm ging die psychische Erkrankung erst im Alter von 40 Jahren los, was lt. meines Nervenarztes nicht üblich ist, aber durchaus vorkommen könne. Ich werde das Thema nächstes mal bei meinem Nervenarzt ansprechen.

In dem Sinne,vielen Dank für eure Antworten und gute Nacht

[Udo]

Gute Nacht

[Dr.Lange]

Liebe Nutoka,
ein guter Berater wird bei Erbkrankheiten immer danach fragen, wer die Krankheit ab wann und wie gehabt hat. Da können medizinische Dokumente sehr hilfreich sein - es geht aber auch ohne.
Das Gendiagnostik-Gesetz empfiehlt die Konsultation eines Humangenetikers, aber der mündige Bürger kann darauf verzichten und den Test über den Arzt seines Vertrauens durchführen lassen.
Nicht jeder Humangenetikers oder Nervenarzt hat detaillierte Kenntnisse über die HK, daher ist die Beratung vor dem Test in einem Kompetenz-Zentrum des EHDN sinnvoll.
Auch über die DHH findet man gut informierte Ansprechpartner, sie hat auch - wie das EHDN - gute Web-Seiten.
Alles Gute!

[Nutoka]

Hallo nochmal ,

mein Arzt tippt auf die Schilddrüse wegen den Schluckbeschwerden, da ich auch reichlich abgenommen habe. Aber die Werte soll ein anderer Arzt abnehmen. Find ich ok, ich halte euch auf dem laufenden

Danke nochmal für eure zahlreichen Antworten... mein Vater wird sich übrigens nicht testen lassen, das Thema ist schon lange abgehakt. Von dem her, mal sehen, wie sich das ganze entwickelt.

Wir lesen uns wieder